код по мкб д12

Доброкачественные новообразования молочной железы (фиброаденома, киста, липома, цистаденома, локализованный фиброаденоматоз и т.д.)

Общая информация

Краткое описание

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

– Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Диагностика

II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

Дифференциальный диагноз

Лечение

Другие виды лечения не проводятся.

Выполняется секторальная резекция молочной железы со срочным гистологическим исследованием удаленного операционного материала.

Удаление опухоли обычно выполняется по поводу фиброаденомы. Кожный разрез делается либо над самой опухолью, либо по краю ареолы (околососковый кружок), либо по субмаммарной складке (складка под молочной железой). Два последних варианта более эстетичны. Обычно, через год рубец от такого разреза довольно трудно найти. Производится удаление самой опухоли, при этом не повреждаются протоки молочной железы (и не возникает проблем для последующего кормления грудью), не возникает деформации железы, не возникает дефицита объѐма железы. Ушивается «ямка» в месте расположения опухоли, накладывается внутрикожный шов.

Особая техника секторальной резекции применяется при внутрипротоковой папилломе (обычно это маленькая опухоль, расположенная в протоке и проявляющаяся выделениями из соска). В проток вводится красящее вещество. Кожный разрез делается по краю ареолы, за соском находят прокрашенный проток, в этом месте его пересекают, выделяют к периферии от соска с тем, чтобы была удалена папиллома. Ушивается ткань железы и кожа внутрикожным швом.

Госпитализация

Информация

Источники и литература

Информация

Рецензенты:
Зав. кафедрой онкологии АГИУВ д.м.н. Балтабеков Н.Т.

Указание на отсутствие конфликта интересов: отсутствует.

Источник

Миома матки (лейомиома матки)

Общая информация

Краткое описание

Название протокола: Миома матки (лейомиома матки)
Код протокола: О

Код (коды) по МКБ-10:
D25 Лейомиома матки
D25.0 Подслизистая лейомиома матки
D25.1 Интрамуральная лейомиома матки
D25.2 Субсерозная лейомиома матки
D25.9 Лейомиома матки, неуточненная

Дата разработки протокола: 20.04.2013 г.

Категория пациентов: больные женщины с миомой матки

Пользователи протоколов: врач акушер-гинеколог, онкогинеколог

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

– Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Клиническая классификация (1,2):

Диагностика

II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий:

1. Жалобы: меноррагии (гиперполименорея, метрорагия, боли, анемия (III, 3,4).

2. Физикальное обследование:
– бимануальное исследование: матка увеличена в размерах, определяются узлы, матка и узлы плотные (III, 3,4).

3. Лабораторные исследования: снижение гемоглобина (анемия различной степени выраженности) при отсутствии экстрагенитальной патологи.

4. Инструментальные исследования:
– Ультразвуковое исследование органов малого таза вагинальным и абдоминальным датчиками: размеры, количество, локализация, эхогенность, структура узлов, наличие сопутствующей гиперплазии эндометрия, патологии яичников (III, 5).

– В сомнительных случаях с целью диф.диагностики с опухолями яичников проводится МРТ малого таза (III, 5).

– Гистероскопия проводится для выявления подслизистых миоматозных узлов и патологии эндометрия (Ш, 6).

– Диагностическая лапароскопия проводится при необходимости дифференциальной диагностики (лейомиома или опухоли яичников) (Ш).

– Допплерография для распознания вторичных изменений в миометрии, особенности васкулиризации узлов (5).

На догоспитальном уровне проводятся следующие методы обследования:
– изучение жалоб,
– вагинальное исследование,
– определение гемоглобина,
– УЗИ органов малого таза,
– МРТ малого таза,
– допплерография узлов и органов малого таза (матки).

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез
У большинства женщин миома матки имеет бессимптомное течение, однако 20-30% пациенток выявляют жалобы, которые являются клиническими проявлениями осложнений миомы:
– тазовая боль, тяжесть внизу живота;
– при возникновении таких осложнений, как некроз узла, инфаркт, перекрут ножки узла, может развиться картина «острого живота». Могут быть резкие боли внизу живота и в пояснице, признаки раздражения брюшины (рвота, нарушение функции мочевого пузыря и прямой кишки), лейкоцитоз, ускорение СОЭ, повышение температуры тела;
– увеличение частоты мочеиспускания;
– другие симптомы сдавления смежных органов: сдавливание окружающих тканей узлом миомы, который растет, способствует возникновению нарушений кровообращения с варикозным расширением, тромбозами сосудов опухоли, отеком, геморрагическими инфарктами, некрозом опухоли, которые проявляются постоянно выраженным болевым синдромом, иногда высокой температурой тела;
– при субсерозной локализации миом в зависимости от их расположения могут возникать нарушения функций смежных органов (мочевого пузыря, мочеточников, прямой кишки);
– при увеличении размеров опухоли более 14 недель беременности возможно развитие миелопатичного и радикулалгичного синдромов:в случае миелопатичного варианта, который является результатом спинальной ишемии, больные жалуются на слабость и тяжесть в ногах, парестезии, которые начинаются через 10-15 минут после начала ходьбы и исчезают после кратковременного отдыха;при радикулалгичном синдроме, который развивается вследствие сдавливания маткой сплетений малого таза или отдельных нервов, женщин волнуют боли в пояснично-крестцовой области и нижних конечностях, расстройство чувствительности в виде парестезий.
– маточные кровотечения – одно из наиболее частых осложнений.Маточные кровотечения способствуют развитию анемии.

Физикальное обследование
Вагинальное исследование:
– матка увеличена в размерах,
– определяются узлы,
– матка и узлы плотные (III, 3,4).

Лабораторные исследования:
– снижение гемоглобина (анемия различной степени выраженности) при отсутствии экстрагенитальной патологии.

Инструментальные исследования:
– УЗИ абдоминальным и вагинальным датчиками.
– УЗИ щитовиднойжелезы.
– МРТ малого таза, лапароскопия, гистероскопия, допплерометрия матки.

Женщинам с неопределенным диагнозом миомы после проведения трансвагинального ультразвукого исследования и трансвагинальной соногистерографии или тем, которые отказываются от проведения трансвагинальной ультрасонографии в связи с возможным дискомфортом, можно рекомендовать МРТ (С).

Женщинам, с диагностированной миомой матки,целесообразно определить состояние щитовидной железы, так как у 74% пациенток миома матки развивается на фоне патологии щитовидной железы (С).

При размерах лейомиомы больше 12 недель предпочтительно призводить трансабдоминальное УЗИ (С).

Метод трансвагинальной эхографии высокоинформативное для диагностики гиперплазии эндометрия, однако при этом методе исследования часто не возможно определить субмукозную миому матки и полип эндометрия (А).

Применение трансвагинальной эхографии и трансвагинальной соногистерографии имеет большую диагностическую ценность при определении локализации субмукозных узлов по сравнению с гистероскопией (А). Предварительное проведение трансвагинальной соногистерографии у женщин с внутриматочной патологией в 40% случаев позволяет избежать гистероскопию (А).

При проведении гистероскопии необходимо использовать следующие рекомендации:
– более целесообразным является использование физраствора (А);
– процедура выполняется под анестезией (А).

Женщины с бессимптомным течением миомы размерами до 12 недель при отсутствии других патологических образований органов малого таза требуют дальнейшего углубленного обследования для выявления другой патологии, с которой возможно связано развитие миомы матки, и соответственно, необходимо проводить ее лечение. Они должны обращаться к врачу 1 раз в год, или в случае возникновения симптомов заболевании чаще (С).

Женщины с бессимптомной миомой более 12 недель должны консультироваться у специалистов индивидуально в согласованном режиме наблюдения, но не реже одного раза в год и получать консервативную терапию (С) в случае отказа от операции или при наличии противопоказаний к ней. Даже при отсутствии клинических проявлений заболевания, в связи с неблагоприятным прогнозом течения миомы размерами более 12 недель, несмотря на тормозящее действие гормонотерапии при больших размерах миомы, консервативная миомэктомия рекомендуется женщинам, заинтересованным в сохранении репродуктивной функции(С).

Показания для консультации специалистов:
– Консультация онкогинеколога при подозрении на гиперпластические процессы эндометрия или саркому матки.
– Консультация терапевта при анемии, для определения консервативного лечения.

Дифференциальный диагноз

Лечение

Цели лечения:
– ликвидация симптомов заболевания,
– уменьшение размеров узлов.

Тактика лечения

Немедикаментозное лечение: не существует

Медикаментозное лечение

Показания к консервативной терапии миомы матки:
1. Желание больной сохранить репродуктивную функцию.
2. Клинически малосимптомное течение заболевания.
3. Миома матки, которая не превышает размеров 12 недель беременности.
4. Интерстициальное или субсерозное (на широком основании) расположение узла.
5. Миома, сопровождающаяся экстрагенитальными заболеваниями с высоким анестезиологическим и хирургическим риском.
6. Консервативное лечение как подготовительный этап к операции или как реабилитационная терапия в послеоперационном периоде после консервативной миомэктомии.

Медикаментозная терапия является методом выбора у женщин, не подлежащих хирургическому лечению или отказывающихся от него. Стоит отметить, что размеры миомы возвращаются к прежним в течение 6 месяцев после прекращения терапии (С).

Оральные контрацептивы приводят к уменьшению размеров миомы, могут уменьшать менструальную кровопотерю со значительным повышением гематокрита и других показателей гемограммы и могут применяться для гемостаза (В).

Даназол не рекомендуется в качестве начального лечения миомы, поскольку он не является эффективным как АГН-РГ и имеет андрогенные побочные эффекты (В).

Прогестагены используются в комплексе медикаментозного лечения миомы, которая сопровождается гиперпластическими процессами эндометрия с целью уменьшения локальной гиперэстрогенемии. Используются препараты, дозы и режимы, обеспечивающие стромальную супрессию эндометрия (дидрогестерон 20-30мг с 5 по 25 день менструального цикла (МЦ)), норэтистерон (10 мг с 5 по 25 день МЦ) и линестрол (20мг с 5 по 25 день МЦ) (В).

Лечение агонистами Гн-РГ эффективно уменьшает размер узлов и матки, но применяется не более 6 месяцев в связи с развитием синдрома медикаментозной менопаузы при длительном применении (А). Женщинам с миомой, имеющих гиперпластические процессы эндометрия, рекомендуется применение Гн-РГ (гозерелин) совместно с назначением дидрогестерона по 20 мг с 5 по 25 день (в течение первого цикла) (С).
Лечение агонистами Гн-РГ (гозерелин) в комбинации с ЗГТ (“add-back” терапия эстрогенами и прогестинами) приводит к уменьшению размеров миомы, не вызывает проявлений медикаментозной менопаузы и является альтернативным методом лечения для женщин, которые имеют противопоказания к хирургическому лечению или информированный отказ от операции (В).

Женщинам с диагнозом миома, имеющих кровянистые выделения при применении ЗГТ, рекомендуется уменьшить дозу эстрогенов, или увеличить дозу прогестерона (С).

Наблюдений относительно подтверждения уменьшения размеров миомы при применении ВМС, выделяющие прогестаген, недостаточно, однако положительная динамика клинических проявлений позволяет рекомендовать этот метод в лечении миомы матки (С).

Таблица – Рекомендуемые препараты для гормональной терапии миомы

Уровень достоверности и эффективности	Прекращение симптомов	Уменьшение размеров узлов	Максимальная длительность применения	Возможные побочные эффекты
КОК (при маточних кровотечениях)	В	Положительный эффект	Отсутствие эффекта	Не ограничена при отсутствии противопоказаний со стороны экстрагенитальных заболеваний	Тошнота,головная боль, масталгия
Аналоги Гн-Рг (трипторелин 3,75мг 1 раз на 28 днів)	А	Положительный эффект	Положительный эффект	6 мес	Симптомы медикаментозной менопаузы
ВМС с левоноргестрелом	В	Положительный эффект	Воздействие не доказано	5 лет	Нерегулярные мажущие выделения,экспульсия
Прогестагены с выраженным влиянием на эндометрий (при сопутствующей гиперплазии эндометрия)	В	Положительный эффект	Воздействие не доказано	6 мес	Тошнота, головная боль, масталгия
Даназол	А	Исследований мало	Положительный эффект	6 мес	Андрогенный побочный эффект

Другие виды лечения: не существует.

Хирургическое лечение
Решение о проведении гистерэктомии или миомэктомии принимается в зависимости от: возраста женщины, течения заболевания, желание сохранить репродуктивный потенциал, расположение и количества узлов (С):

– Женщинам с большими размерами матки (более 18 недель) или наличием анемии перед проведением хирургического лечения рекомендуется назначение агонистов Гн-РГ (гозерелин, трипторелин) в течение 2 месяцев (B) при отсутствии онкогинекологического анамнеза.
– Женщинам с диагнозом субмукозная миома и значительными кровотечениями, как альтернатива гистерэктомии, также проводится гистероскопическая миомэктомия, абляция или резекция эндометрия (В).
– Женщинам в возрасте до 45 лет с субсерозными или интрамуральными симптомными миомами, заинтересованным в сохранении матки, как альтернатива гистерэктомии, рекомендуется миомэктомия (C) с обязательным интраоперационным гистологическим экспресс-исследованием удаленного узла.

Не применима лапароскопическая миомэктомия женщинам, планирующим беременность, в связи с данными об увеличении риска разрыва матки (C).

Нет достаточных данных рекомендовать применение адгезивных средств при кровотечениях на фоне миомы (В).

Нет достаточных данных об эффективности использования окситоцина, вазопрессина во время операции для уменьшения кровопотери (В).

Нет достаточных данных для оценки эффективности лазериндуктивной интерстинциальной термотерапии, миолизиса или криомиолизиса (С).

Эмболизация миомы может быть эффективной альтернативой миомэктомии или гистерэктомии (С).

Комбинированная терапия миомы
Заключается в применении хирургического лечения в объеме консервативной миомэктомии на фоне медикаментозной терапии (использование аналогов Гн-РГ в до- и послеоперационном периоде).

Показания для комбинированной терапии (применение агонистов и лейомиомэктомии):
1. Заинтересованность женщины в сохранении матки и репродуктивной функции.
2. Миома с большим количеством узлов.
3. Миома с узлом размером более 5 см.

Этапы комбинированной терапии:
I этап – 2 инъекции АГН-РГ с интервалом 28 дней.
II этап – консервативная миомэктомия.
III этап – третья инъекция АГН-РГ.

Показания к миомэктомии, как II этап комбинированного лечения:
1. Отсутствие динамики уменьшения размеров миоматозного узла после 2-х инъекций аналогов Гн-РГ. Учитывая данные литературы о высоком риске малигнизации АГН-РГ резистентных узлов, считается целесообразным проводить срочное хирургическое вмешательство.
2. Сохранение клинической симптоматики (боль, нарушение функции смежных органов и т.д.) даже при положительной динамике размеров узла.

Преимущества проведения хирургических вмешательств на фоне назначения АГН-РГ:
– уменьшение размеров узлов, васкуляризации и кровопотери;
– уменьшение времени операции;
– уменьшение времени нормализации функциональной массы и размеров матки после консервативной миомэктомии.

Показания к хирургическому лечению миомы:
1. Симптомная миома (с геморрагическим и болевым синдромом, наличием анемии, симптомов сдавления смежных органов).
2. Размер миомы 13-14 недель и более.
3. Наличие субмукозного узла.
4. Подозрение на нарушение питания узла.
5. Наличие субсерозного узла миомы на ножке (в связи с возможностью перекрута узла).
6. Быстрый рост (на 4-5 недель в году и более) или резистентность к терапии аналогами Гн-РГ).
7. Миома в сочетании с предопухолевой патологией эндометрия или яичников.
8. Бесплодие вследствие миомы матки.
9. Наличие сопутствующей патологии органов малого таза.

Принципы выбора доступа гистерэктомии:
1. Как для абдоминальной (АГ), так и для вагинальной гистерэктомии (ВГ) существуют четкие показания и противопоказания.
2. В ряде случаев показана ВГ с лапароскопической асистенции (ЛАВГ)
3. Если гистерэктомию можно выполнить любым доступом, то в интересах пациентки преимущество определяется в следующем порядке ВГ> ЛАВГ> АГ.

Показания и условия для выполнения ВГ:
– Отсутствие сопутствующей патологии приложений;
– Достаточная подвижность матки;
– Достаточный хирургический доступ;
– Размеры матки до 12 недель;
– Опытный хирург.

Противопоказания к проведению ВГ:
– Размеры матки больше 12 недель;
– Ограниченность подвижности матки;
– Сопутствующая патология яичников и маточных труб;
– Недостаточный хирургический доступ;
– Гипертрофия шейки матки;
– Недостижимость шейки матки;
– Операция по поводу пузырно-влагалищной свища в анамнезе;
– Инвазивный рак шейки матки.

Состояния, при которых предоставляется преимущество применению АГ:
– Есть противопоказания к ВГ, ЛАВГ затруднена или рискованно;
– Обязательное выполнение овариоэктомии, что невозможно выполнить другим способом;
– Спаечный процесс, вследствие сопутствующего эндометриоза и воспалительных заболеваний органов малого таза;
– Быстрый рост опухоли (подозрение на малигнизацию);
– Подозрение на малигнизацию сопутствующей опухоли яичника;
– Миома широкой связки;
– Сомнения в доброкачественности эндометрия;
– Сопутствующая экстрагенитальная патология.

Показания к субтотальной гистерэктомии (надвлагалищной ампутации матки):
1. В случаях, когда пациентка настаивает на сохранении шейки матки, при отсутствии патологии эпителия влагалищной части ее и эндоцервикса.
2. Тяжелая экстрагенитальная патология, требующая сокращения срока операции.
3. Выраженный спаечный процесс или тазовый эндометриоз, в связи с повышенным риском травмирования сигмовидной кишки или мочеточника или других осложнений.
4. Необходимость срочной гистерэктомии в исключительных случаях (отсутствие этапа удаления шейки сокращает продолжительность операции, имеет существенное значение при выполнении срочного оперативного вмешательства).

Объем оперативного вмешательства в отношении придатков матки базируется на основе принципов:

Преимущества эмболизации сосудов:
– Меньший объем кровопотери;
– Низкая частота инфекционных осложнений;
– Низкий уровень летальности;
– Сокращение сроков выздоровления;
– Сохранение фертильности.

Возможные осложнения эмболизации:
– Тромбоэмболические осложнения;
– Воспалительные процессы;
– Некроз субсерозного узла;
– Аменорея.

Показания к различным видам гистерэктомии в зависимости от клинической ситуации

Показанния/ситуация

Доступ

вагинальныйпробноваганальнийЛАВГабдоминальныйМаточные кровотеченияААденомиозАЛейомиома: матка до 12 недельАЛейомиома: матка 13-16 недельВ1АЛейомиома: матка 17-24 недельВ1АЛейомиома: матка > 22-24 недельАЭндометриальная гиперплазияАРецидивующий полип цервикального канала или эндометрияАСопутствующие психические расстройстваАВ1Интраэпителиальная неоплазия шейки маткиАЗлокачественный процессэндометрияВ2В1АДоброкачественная патология придатков матки при хорошей их подвижностиАВ1Доброкачественная патология придатков матки при выраженном спаечном процессеВ1А

Профилактические мероприятия: специфической профилактики не существует.

Индикаторы эффективности лечения:
– индукция ремиссии,
– купирование осложнений.

Госпитализация

Показания для госпитализации:

Плановая госпитализация для хирургического лечения.

Экстренная госпитализация при:
– маточных кровотечениях,
– клинике острого живота (некроз узла, перекрут ножки узла),
– выраженном болевом синдроме (схваткообразные боли внизу живота при рождающейся миоме матки).

Информация

Источники и литература

Информация

III. ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ВНЕДРЕНИЯ ПРОТОКОЛА

Критерии оценки для проведения мониторинга и аудита эффективности внедрения протокола.
1. Число оперативных вмешательств при миоме матки
2. Количество осложнений
3. Виды операции

Список разработчиков протокола:
Дощанова А.М. – д.м.н., профессор, врач высшей категории, зав.кафедрой акушерства и гинекологии по интернатуре АО «МУА».

Рецензенты:
врач высшей категории,д.м.н., профессор Рыжкова С.Н.

Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.

Указание условий пересмотра протокола: при появлении новых доказанных данных.

IV. Приложение

1. Диагностические следования

Источник

Cемейный аденоматоз толстой кишки у взрослых. Клинические рекомендации.

Cемейный аденоматоз толстой кишки у взрослых

Оглавление

Ключевые слова

Список сокращений

Термины и определения

Семейный аденоматоз (полипоз) толстой кишки – это аутосомно-доминантный наследственный синдром, характеризующийся развитием большого числа полипов (аденом), от 100 до нескольких тысяч, на слизистой оболочке толстой кишки с прогрессивным ростом и обязательной малигнизацией при отсутствии своевременного лечения.

1. Краткая информация

1.1 Определение

Семейный аденоматоз (полипоз) толстой кишки – это аутосомно-доминантный наследственный синдром, характеризующийся развитием большого числа полипов (аденом), от 100 до нескольких тысяч, на слизистой оболочке толстой кишки с прогрессивным ростом и обязательной малигнизацией при отсутствии своевременного лечения [1, 2].

Синонимы: диффузный полипоз, множественные полипы толстой кишки.

1.2 Этиология и патогенез

­­­­­­­­­Установлено, что развитие аденоматоза толстой кишки обусловлено мутацией гена, отвечающего за жизненный цикл и дифференцировку клеток кишечного эпителия. Adenomatous Polyposis Coli ген (сокращенно APС-ген) представляет собой участок молекулы ДНК в пятой хромосоме 5q длиной около 100 тыс. пар нуклеотидов, образующих 2843 кодона. APС ген существует у каждого человека, и синтез специфического белка обеспечивает нормальную пролиферацию в клетках слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта. Мутации в APС гене приводят к синтезу «усеченного» протеинового продукта, он теряет функцию подавления нарастающей дисплазии эпителия, что приводит к развитию аденом с последующей злокачественной трансформацией.

Мутации в APС-гене неоднородны. Наиболее часто встречающимися мутациями являются делеция и инсерция. Делеция – это выпадение одного или нескольких нуклеотидов из нормальной цепочки ДНК, а инсерция – это вставка одного или нескольких нуклеотидов и замена одного или нескольких нуклеотидов на другие. Практически все виды мутаций приводят к формированию так называемого стоп-кодона – участка нити ДНК, где прерывается синтез молекулы белка.

Мутации в APС-гене выявляются не у всех больных семейным аденоматозом. Поиск другого гена, который может обусловливать развитие заболевания, привел к обнаружению новой аутосомно-рецессивной формы наследственного полипоза, вызванного мутациями в гене MYH. Этот ген расположен в хромосоме 1р34-32. Он несет ответственность за восстановление повреждённой активным кислородом ДНК в процессе ее репликации (удвоения), возникающие мутации нарушают этот процесс, что приводит к синтезу патологической ДНК.

Мутация гена может передаваться по наследству независимо от пола. При рождении ребенка признаки болезни клинически не проявляются. В дальнейшем по мере роста организма уже можно обнаружить появление мелких полипов на слизистой оболочке толстой кишки [3, 4].

1.3 Эпидемиология

Заболеваемость семейным аденоматозом по данным различных авторов варьирует. Наиболее полное общенациональное исследование, проведенное в Дании, выявило среднюю частоту 1.3 на 1 млн. населения, что соответствует частоте при рождении приблизительно 1 на 10 тыс. [5, 6].

Данные этого исследования соответствуют таким сведениям из Швеции и Финляндии [7, 8,9].

Таким образом, соотношение 1 на 10 тыс. может быть принято за средний показатель заболеваемости семейным аденоматозом.

1.4 Коды по МКБ-10

Блок – Доброкачественные новообразования (D10-D36).

1.5 Классификация

В настоящее время в клинической практике используется классификация, подразделяющая семейный аденоматоз толстой кишки по клиническому течению. Классификация применяется для определения тяжести САТК и выбора тактики оперативного лечения [3,4, 10].

1.5.1 Классификация семейного аденоматоза толстой кишки (по клиническому течению) [10].

1.Классическая форма. Эта форма заболевания встречается наиболее часто. Первые симптомы появляются в возрасте 14-16 лет, злокачественное перерождение полипов наступает в возрасте 30-40 лет.

2.Тяжелая форма. Клинические проявления появляются уже в детском возрасте. При эндоскопическом обследовании определяются сотни или тысячи полипов, и их злокачественная трансформация наступает к 18-25 годам. Рано развиваются выраженные метаболические нарушения, вызывающие нередко отставание в физическом развитии.

3.Ослабленная (аттенуированная) форма. Для ослабленной формы аденоматоза характерно наличие в толстой кишке менее 100 полипов, которые расположены преимущественно в правых отделах. Характерен скудный семейный анамнез. Клинические проявления возникают в возрасте 40-45 лет, а малигнизация полипов происходит в возрасте старше 50 лет.

4. Полипозные синдромы. При САТК встречаются различные внекишечные проявления заболевания, которые можно определить уже при внешнем осмотре пациента. Сочетание полипоза толстой кишки с другими проявлениями заболевания обозначается как синдром.

2. Диагностика

Диагностика семейного аденоматоза толстой кишки основана на жалобах больного, степени их выраженности, анамнезе, анализе результатов обследования пациента. [2, 3, 4, 11]

2.1 Жалобы и анамнез

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)

2.2 Физикальное обследование

На этапе постановки диагноза:

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)

Комментарий. Оценивается общее состояние больного (снижение массы тела, бледность и сухость кожных покровов и др.). Проводят пальпацию живота с целью выявления возможных опухолей брюшной полости (возможно уже развившийся рак толстой кишки или желудка), выявляют десмоидные опухоли. [12, 13, 14] Выявление внекишечных проявлений полипоза (пигментация слизистой оболочки губ, кожи лица, опухоли мягких тканей, остеомы). [10]

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)

Комментарий. Оценивают наличие или отсутствие полипов в прямой кишке, их размеры, а также наличие или отсутствие их ракового превращения. Оценивается тонус и волевые сокращения анального сфинктера. [3, 4, 8]

2.3 Инструментальная диагностика

На этапе постановки диагноза:

Уровень убедительности рекомендации A (уровень достоверности доказательств – 2a)

Комментарий. Осматривается слизистая оболочка прямой и дистальной части сигмовидной кишок: визуально оценивают распространенность и степень поражения полипами, наличие малигнизации. [8]

Комментарий. Является основным и наиболее точным методом диагностики САТК. При данном исследовании определяют степень поражения различных отделов толстой кишки, количество и размеры полипов, что прямым образом влияет на выбор характера хирургического лечения. С помощью биопсии получают данные о злокачественной трансформации полипов в различных участках кишки [3,4, 15].

Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 2a)

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 4)

2.4 Иная диагностика

На этапе постановки диагноза:

Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 2a)

Комментарий. Проводится не только у больных с клиническими и эндоскопическими признаками заболевания, но также и для диагностики ранних (доклинических) стадий болезни у ближайших кровных родственников пациента. Поскольку установлено, что развитие САТК обусловлено мутацией APC гена (Adenomatous Polyposis Coli), расположенного в длинном плече пятой хромосомы (локус 5q21), отвечающей за дифференцировку клеток кишечного эпителия. До 70% случаев классической и тяжелой форм САТК связана именно с мутациями в этом гене. Основными типами мутаций в гене APC являются делеции и нонсенс-мутации, ведущие к возникновению укороченного нефункционального белка. Мутации в гене APC приводят почти к 100% риску возникновения заболевания. Мутации в интервалах между кодонами 437-1249 и 1465-1596 чаще всего определяются при классическом варианте течения САТК. В интервале 1250-1464 и в кодоне 1309 при тяжелом фенотипическом проявлении САТК. А в интервалах между кодонами 0-436 и 1597-2843, то есть по обоим концам APC гена, при ослабленной форме САТК.

Небольшая часть случаев классической формы САТК (менее 10 %) может быть обусловлена мутациями в гене MYH (MutYH). Этот ген (OMIM 604933), расположенный на первой хромосоме в регионе 1р34 был картирован в 2002 году. САТК вызывают как правило биаллельные (расположенные на обеих хромосомах) мутации данного гена, однако некоторые исследователи указывают значимость для возникновения заболевания и гетерозиготных (на одной хромосоме) мутаций.

Таким образом, у всех пациентов с классической (или тяжелой) формой заболевания необходимо проводить ДНК-диагностику гена APC, апри отрицательном результате – исследовать первичную структуру гена MYH. У 30-40% пациентов с ослабленной формой САТК выявляются мутации в гене MYH, еще у 10-15% встречаются мутации в гене APC (в основном миссенс-варианты). Поэтому молекулярно-генетический анализ у пациентов с ослабленной формой необходимо начинать именно с гена MYH, а в случае отрицательного результата исследовать ген APC.

В случае обнаружения мутации при любой форме САТК крайне важно обследование всех кровных родственников данного пациента, так как если данная мутация будет выявлена у здоровых родственников, они автоматически включаются в “группу риска” и им проводится пожизненный клинический мониторинг с целью выявления заболевания на ранней стадии. Родственники пациента, у которых мутация не будет выявлена, считаются здоровыми людьми с риском развития рака толстой кишки, который не превышает общепопуляционный. Эти люди не нуждаются в пожизненном мониторинге.

В случае отсутствия мутаций в генах АРС и MYH у больных с клинической картиной полипоза толстой кишки отпадает целесообразность генетического тестирования всех его кровных родственников. Но все эти родственники потенциально находятся в группе риска развития рака толстой кишки и нуждаются в пожизненном мониторинге.

Методика: производят забор крови больного САТК и его кровных родственников. Учитывая, что мутации, сходные по типу, локализуются в одних и тех же участках гена, наиболее точно удается определить вариант клинического течения и вероятность развития заболевания у родственников больного [1, 21, 22].

2.5 Дополнительные исследования.

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 4).

2.6 Дифференциальная диагностика

Семейный аденоматоз толстой кишки дифференцируют с семейным раком толстой кишки без идентификации мутантного гена, ненаследственным неполипозным раком толстой кишки (Синдром Линча), диффузной лимфоидной гиперплазией неспецифическим колитом (неспецифическийязвенный колит, гранулематозныйи др.) [24]

3. Лечение

Лечение САТК в настоящее время только хирургическое [44, 55]. Несмотря на успехи генетиков в изучении этого наследственного заболевания, методов профилактики и нехирургического лечения не существует. [1, 2, 22,25]

Цель – эндоскопическое удаление одиночных полипов (паллиативное лечение), хирургическое удаление всей толстой кишки.

Показания к госпитализации – верифицированный диагноз САТК.

3.1 Хирургическое лечение САТК.

3.1.1 Эндоскопическая полипэктомия.

Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 3a)

Комментарий. Методика: производится электроэксцизия полипов через колоноскоп. [34]

Хорошие результаты лечения в раннем периоде после операции отмечаются в 31-83%случаев [35, 36]. Пациентам требуется регулярное динамическое наблюдение, так как данный метод является исключительно поддерживающим и не может заменить операцию [24, 32, 34].

3.1.2. Колэктомия с формированием илеоректального анастомоза.

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)

Комментарий. Методика: положение больного на спине или модифицированное положение для литотомии. Производят средне-срединную лапаротомию, мобилизуют ободочную кишку от илеоцекального угла до прямой кишки, раздельно перевязывают питающие сосуды. Линейным степлером пересекают терминальную часть подвздошной кишки и прямую кишку на уровне первого крестцового позвонка. Далее формируют илеоректальный анастомоз «конец-в-конец» циркулярным сшивающим аппаратом. [24, 39, 40, 41]

3.1.3. Колэктомия c брюшно-анальной резекцией прямой кишки, илеостомия по Бруку.

Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 3a)

Комментарий. Методика: положение больного на спине или модифицированное положение для литотомии. Производят среднесрединную лапаротомию, мобилизуют ободочную кишку от илеоцекального угла до прямой кишки, раздельно перевязывают питающие сосуды. Линейным степлером пересекают терминальную часть подвздошной кишки. Далее выделяют прямую кишку. Промежностная бригада рассекает все слои кишечной стенки на уровне зубчатой линии до соединения с абдоминальной бригадой хирургов. После удаления толстой кишки накладывают концевую илеостому по Бруку [24, 39, 41, 46].

Хорошие и удовлетворительные результаты отмечаются у 61,1% пациентов [47, 41, 46].

Были описаны случаи развития полипов на илеостоме [48].

3.1.4. Колпроктэктомия, илеостомия по Бруку.

Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 3a)

Комментарий. Методика: положение больного на спине или модифицированное положение для литотомии. Производят среднесрединную лапаротомию, мобилизуют ободочную кишку от илеоцекального угла до прямой кишки, раздельно перевязывают питающие сосуды. Линейным степлером пересекают терминальную часть подвздошной кишки. Далее синхронно двумя бригадами выделяют прямую кишку, широко иссекая клетчатку. Со стороны промежности кисетным швом ушивается наружное отверстие заднего прохода. Отступя не менее 6 см. от наложенного шва на заднем проходе, рассекают кожу промежности. Сзади по средней линии выделяют и пересекают копчиково-анальную связку. Пересекают мышцы, поднимающие задний проход. Мобилизуют переднюю полуокружность прямой кишки и соединяются с абдоминальной бригадой хирургов. После удаления толстой кишки накладывают концевую илеостому по Бруку [24, 39, 41, 46].

3.1.5. Колпроктэктомия с формированием J-образного тонкокишечного резервуара, илеоанального анастомоза, илеостомия по Торнболлу. Мукозэктомия слизистой прямой кишки.

Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 2a)

Развитие аденом и рака в анальном канале наблюдается в 10-31%, в тонкокишечном резервуаре в 8-62%случаев [45, 64, 65,66, 67].

3.1.6. Лечение десмоидных опухолей.

Лечение десмоидных опухолей комплексное.

Хирургическое лечение.

Наиболее частой локализацией десмоидной опухоли в брюшной полости является брыжейка тонкой кишки. Удаление такой опухоли требует пересечения кровеносных сосудов брыжейки и резекции тонкой кишки. Поэтому при абдоминальной локализации десмоида после лапаротомии необходимо точно оценить резектабельность опухоли и предполагаемый объем резекции тонкой кишки.

Уровень убедительности рекомендации D (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарий. Поскольку опухоль часто не имеет четких границ, обязательна тщательная ревизия послеоперационной раны во избежание оставления отростков опухоли. Выполняется пластическое закрытие дефектов передней брюшной стенки местными тканями или с использованием синтетической сетки.

Нехирургическое лечение.

4. Реабилитация

Тяжесть состояния больного в раннем послеоперационном периоде обусловлена объемом хирургического вмешательства и исходными метаболическими нарушениями. Учитывая это, в течение первых 18-24 часов после операции лечение пациента проводится в условиях отделения интенсивной терапии.

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств – 3b)

5. Профилактика и диспансерное наблюдение

5.1 Профилактика

Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 3)

5.2 Диспансерное ведение

Так как. семейный аденоматоз толстой кишки является наследственным заболеванием профилактики его не существует [22, 25].

Уровень убедительности рекомендации D (уровень достоверности доказательств – 4)

6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания

Если не лечить больного САТК, то неизбежно развитие рака из одного или нескольких полипов. Выполнение сфинктеросохраняющих операций возможно у 85 % пациентов, обратившихся до малигнизации полипов, в то время как при развитии рака в прямой кишке процент успешных операций снижается до 30 %. [3, 4, 68]

6.1 Область применения рекомендаций

Клинические рекомендации предназначены врачам-терапевтам, врачам общей практики (семейным врачам), гастроэнтерологам, колопроктологам, хирургам, эндоскопистам, организаторам здравоохранения, медицинским работникам со средним медицинским образованием, врачам-экспертам медицинских страховых организаций, в том числе при проведении медико-экономической экспертизы.

Стационарное лечение проводится в специализированных колопроктологических отделениях (в исключительных случаях в хирургических отделениях при наличии специализированных колопроктологических коек и специалиста, имеющего профессиональную переподготовку по специальности «колопроктология»).

Хирургическое лечение проводится в условиях круглосуточного стационара, необходимо применение КСГ 75 – операции на кишечнике и анальной области (уровень 3), или, в зависимости от метода лечения и характера течения заболевания оказания высокотехнологичной медицинской помощи по профилю «Абдоминальная хирургия», включенной в перечень видов высокотехнологичной медицинской помощи базовой программы обязательного медицинского страхования, финансовое обеспечение которых осуществляется за счет субвенции из бюджета Федерального фонда обязательного медицинского страхования бюджетам территориальных фондов обязательного медицинского страхования.

6.2. Ограничение применения рекомендаций.

Клинические рекомендации отражают мнение экспертов по наиболее спорным вопросам. В клинической практике могут возникать ситуации, выходящие за рамки представленных рекомендаций, поэтому окончательное решение о тактике ведения каждого пациента должен принимать лечащий врач, на котором лежит ответственность за его лечение.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии качества

Уровень достоверности доказательств

Уровень убедительности рекомендаций

Этап постановки диагноза

Выполнен сбор анамнеза при госпитализации.

Выполнен объективный осмотр

Выполненосмотр промежности и пальцевое исследование прямой кишки при установлении диагноза

Источник