Нормальный женский кариотип что это значит

Нормальный женский кариотип что это значит

Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Общая информация об исследовании

Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).

Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.

Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.

Для цитогенетического исследования хромосом чаще всего используют препараты кратковременной культуры крови, реже клетки костного мозга и культуры фибробластов.

Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека – сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, проводится, когда клетки входят в фазу митоза – непрямого деления с тождественным распределением генетического материала между дочерними клетками. Оно включает в себя следующие этапы:

Различают несколько видов нарушений структуры хромосом:

Хромосомные нарушенияразличаются также по принципу регулярности. Регулярные мутации присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. Они проявляются в момент зачатия плода либо в первые несколько дней беременности. Нерегулярные аберрации появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств и т.д.

Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления (мейоза). Если такое нарушение происходит в процессе образования сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребенку. В результате она будет присутствовать во всех клетках организма ребенка. Примером трисомии может служить синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома) или синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Также нарушение расхождения хромосом может произойти при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Например, утрата Х-хромосомы приводит к развитию Х0-синдрома, или синдрома Шерешевского – Тернера. Аномалии, связанные с нарушением расхождения хромосом, встречаются не так часто, поэтому вероятность их повторения в одной и той же семье достаточно мала.

Структурные же нарушения хромосом передаются по наследству, при этом степень семейного риска и дальнейшая передача дефекта от поколения к поколению становится значительно высокой.

Кариотипирование также рекомендуют проводить в тех семьях, где есть высокая вероятность рождения ребенка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой.

Когда назначается исследование?

Показания для кариотипирования супружеских пар:

Показания для кариотипирования детей:

Что означают результаты?

Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома.

Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.

В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.

Источник

Расшифровка анализа на кариотипирование

Нормальный кариотип человека содержит 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом – ХХ у женщин и ХY у мужчин. Нарушение этой генетической структуры является причиной наследственных болезней, бесплодия и самопроизвольного прерывания беременности.

Плохой результат кариотипирования выглядит как:

Что значит изменение количества хромосом в кариотипе

Аномалии кариотипа приводят к порокам развития плода, поэтому такие беременности в 50-60% случаев заканчиваются выкидышем в 1 триместре. Избыток генетического материала – причина трисомий 13 (47ХХ или ХY, 13+), 18 (47ХХ или XY, 18+) и синдрома Дауна (47ХХ или ХY, 21+).

Потеря участка короткого плеча пятой хромосомы (46ХХ или ХY,5р-) вызывает синдром кошачьего крика, такой же дефект длинного плеча пятнадцатой хромосомы (46ХХ или ХY, del15q11-q13) – болезнь Прадера Вилли, признаками которой являются низкие тонус мышц и плотность костей, задержка психического и речевого развития, гипогонадизм.

Нарушения кариотипа, связанные с гоносомами, имеют менее выраженные патологические проявления: их носители могут отличаться только высоким ростом и чуть сниженным интеллектом.

Таблица расшифровки аномалий половых хромосом

Результаты кариотипирования помогут доктору выбрать тактику ведения бесплодной пары или пациентки с привычным невынашиванием беременности, а также оценить шансы супругов на здоровое потомство.
Также в МЖЦ у вас есть возможность сдать биоматериал (кровь или слюну) для детального ХМА-анализа, диагностирующего более 1000 генетических синдромов и болезней, связанных с аберрациями.

Источник

Цитогенетическое исследование (кариотип) (кровь венозная)

Хромосомы в обычном состоянии клетки в ядре не видны, они становятся видны под микроскопом только на определенных фазах деления клеток. Для изучения кариотипа используются клетки в метафазе митоза.

Для проведения исследования у пациента берут кровь и выделяют из нее лимфоциты. Далее с помощью специальных веществ заставляют лимфоциты делиться. Через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся специальные мазки на стеклах, которые используются для исследования. В лаборатории «ГЕМОХЕЛП» просматривают митозы под световым микроскопом OLYMPUS BX 43F с использованием цифровой камеры высокого разрешения аппаратно-программного комплекса CytoLabView.

Выделяют две стадии данного исследования.

Первой стадией анализа ограничиваются большинство цитогенетических лабораторий. Специалист генетик анализирует под микроскопом 11-15 клеток (митозов) на предмет выявления количественных и структурных аберраций (мутаций, изменений).

В результате данного исследования выдаются результаты, где может быть указано: 46, ХХ (нормальный женский кариотип), 46, ХY (нормальный мужской кариотип), 45, ХО (синдром Шерешевского-Тернера), 45, XX, der (13; 14)(q10; q10) (робертсоновская транслокация) и др.

Аберрации могут носить регулярный и нерегулярный характер. Регулярные аберрации обнаруживаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Они передаются от родителей, возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Нерегулярные мутации чаще всего являются свидетельством воздействия на организм неблагоприятных факторов (радиация, химические вредности и пр.).

Заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Кариотипы

Болезнь

Комментарии

47,XXY; 48,XXXY

Синдром Клайнфельтера

Полисомия по
X-хромосоме у мужчин

45X0; 45X0/46XX;
45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)

Моносомия по
X-хромосоме,
в т. ч. и мозаицизм

47,ХХX; 48,ХХХХ;
49,ХХХХХ

Полисомии по
X хромосоме

47,ХХ,+21; 47,ХY,+21

Болезнь Дауна

Трисомия по
21-й хромосоме

47,ХХ,+18; 47,ХY,+18

Синдром Эдвардса

Трисомия по
18-й хромосоме

47,ХХ,+13; 47,ХY,+13

Синдром Патау

Трисомия по
13-й хромосоме

46,XX, 5р-

Синдром кошачьего крика

Делеция короткого плеча
5-й хромосомы

Для выяснения следов действия вредных факторов на геном анализа 11-15 клеток бывает недостаточно.

В лаборатории «ГЕМОХЕЛП» проводится лишь первая стадия исследования.

Показания к назначению исследования:

Источник

Кариотипирование

46,XX (кариотип женщины)

46,XY (кариотип мужчины)

Кариотипирование основано на цитогенетическом методе и дает возможность проанализировать хромосомы, их число и структуру. Данный метод позволяет выявить отклонения, которые могут служить как причиной бесплодия или невынашивания беременности, так и свидетельствовать о высоком риске рождения ребенка с тяжелыми врожденными патологиями. Современные методы диагностики позволяют своевременно обнаружить нарушения в хромосомном составе и сделать соответствующие выводы.

Данные методы помогают выявить врожденные дефекты хромосомной цепочки, которые передаются по наследству. Но на изменение структуры хромосомных пар могут повлиять внешние факторы: вирусы, воздействие радиации, неблагоприятная экология. Такие изменения называют аберрациями (обывательское название – «поломки» хромосом). Выявить эти «поломки» можно с помощью расширенного исследования – кариотипирования с аберрациями. Интересно, что небольшие отклонения в структуре хромосом находятся практически у каждого, даже если человек не страдает никакими заболеваниями. Некоторые аберрации влияют на способность к зачатию, другие никак не затрагивают ее.

Проведение кариотипирования, как правило, назначается врачами-генетиками в двух случаях:

Некоторые структурные и количественные нарушения не приводят к явно заметным симптомам, и пациент может даже не догадываться о том, что он является носителем хромосомной аномалии. Как правило, в таких случаях причиной для обращения к врачу является невозможность забеременеть. Поэтому клиника лечения бесплодия зачастую является единственным местом, где может быть выявлено подобное нарушение.

Цитогенетический метод исследования показан в следующих ситуациях:

Источник

Содержание

Генетическое исследование (определение кариотипа) нужно проводить будущим родителям и, при необходимости, плоду.

Нормальный набор хромосом

Известно, что вероятность невынашивания беременности значительно выше при хромосомных нарушениях у родителей. Поэтому данное обследование супругов применяется при привычном невынашивании беременности и бесплодии. Генетическое обследование помогает не только установить причину бесплодия, но и прогнозировать возможность рождения детей с хромосомной патологией. Поэтому большое значение придается дородовой диагностике хромосомных аберраций.

Изменения структуры хромосом

Если имеются структурные аномалии хромосомы, то в кариотипе указывается: p короткое плечо хромосомы, q — длинное плечо, t — транслокация. Например, при делеции короткого плеча хромосомы 5 женский кариотип будет выглядеть так: 46, хх, 5p- (синдром «кошачьего крика»). Мать ребёнка с синдромом Дауна, обусловленным транслокацией хромосомы 14/21, будет иметь кариотип 45, ХХ, t (14q; 21q). Измененная хромосома образуется при слиянии длинных плеч хромосомы 14 и 21, а короткие плечи теряются. В любом случае, по получению анализа необходимо обратиться к генетику, который подробно объяснит значение результатов, если в них имеются отклонения.

Если выявлена проблема у одного из родителей, генетик делает заключение о риске наследования ребенком того или иного заболевания или порока развития. Если беременность возможна, то все равно проводится исследование кариотипа плода, ведь не все пороки развития можно диагностировать при УЗИ, тем более, что это возможно в более поздние сроки. Определение кариотипа плода в клетках хориона дает возможность ранней диагностики наследственной патологии. В случае выявления порока развития плода, который не совместим с жизнью, проводится прерывание беременности в ранние сроки. В более поздние сроки беременности исследуются околоплодные воды и клетки кожи плода, которые получают при амнио- и кордоцентезе.

Кариотипирование плода

В обязательном порядке проводится предимплантационная генетическая диагностика при ЭКО, которая позволяет обнаружить серьезные отклонения в количестве хромосом.

Самые важные и интересные новости о лечении бесплодия и ЭКО теперь и в нашем Telegram-канале @probirka_forum Присоединяйтесь!

Источник