какая норма реакции присуща количественным признакам
Норма реакции
Норма реакции — амплитуды адаптации, определяющие пределы изменчивости организма, которая возникает под действием факторов среды и контролируемая его генотипом. Изменчивость признака может быть очень велика, но она никогда не выходит за пределы нормы реакции.
Норма реакции проявляется крайними положительными или отрицательными модификациями (перестройкой), наличием или отсутствием качественной признаки и зависит от многих факторов: уровня организации вида, жесткости генетического закрепления признаки, разнообразия внешних условий, с которыми вид постоянно контактирует (обменивается веществом и энергией).
Большинство модификаций, возникающих в пределах нормы реакции, имеют адаптивное значение, они соответствуют изменениям среды и обеспечивают лучшую выживаемость особей вида в колеблющихся условиях внешней среды. В этом смысле они эволюционное значение. Норма реакции присуща всем живым организмам (Видоспецифические).
Норма реакции в генетике
В генетике — это границы, в которых в зависимости от условий внешней среды может изменяться фенотипическое проявление отдельных генов или генотипа в целом. Термин введен в 1909 В. Иогансеном. Примерами изменений фенотипического проявления генов могут служить модификации. Так, в китайской примулы окраска цветков варьирует от белой (при температуре 30 ° С) до розовой (при 20 ° С); в бабочек траурница развивающихся летом (при высоких температурах), белая кайма на крыльях четко очерчена, а в развивающихся весной (при пониженных температурах), она размыта. Изменения фенотипа в пределах обусловленной генотипом нормы реакции могут возникать в ответ на любые колебания условий среды, в которой протекает развитие организма. Такие изменения часто глубоко меняют фенотип, но не затрагивают генотип, так как они обратно: при возвращении исходных условий среды организм или в том же поколении (загар человека, густота шерсти млекопитающих, окраска цветков примулы), или в следующем (окраска крыльев траурницы, число стеблей в одной растения пшеницы), а иногда и в ряду поколений (т. н. длительной модификации) возвращается в исходное состояние, теряя признаки, возникшие при изменении условий обитания. Другим доказательством того, что изменения в пределах нормы реакции происходят без изменений генотипа, служит их наличие и в чистых линиях, то есть генотипически однородном материале. Более или менее широкая норма реакции вырабатывается в процессе естественного отбора; она присуща всем организмам, обеспечивая их выживание при сдвигах условий проживания. Таким образом, генотип определяет не жесткую комбинацию строго детерминированных признаков фенотипа, а именно норму реакции организма при его формировании и развитии.
Норма реакции в физиологии
В физиологии понятием «норма реакции» обозначают ряд характерных реакций, однако во всех этих случаях ему не придают значения срока.
Какая норма реакции присуща количественным признакам
У организмов проявление действия генов и генотипа в целом зависит от условий среды. Эта форма изменчивости, не связанная с изменением генотипа, носит название модификационной.
Влияние условий среды на качественные признаки
Качественными называют признаки, устанавливаемые опиcательным (типологическим) путем. Многие качественные признаки в меньшей степени, чем количественные, подвержены влиянию условий среды. Например, в семье, где отец и мать имеют голубой цвет глаз, рождаются только голубоглазые дети.При этом не имеет значения, в каких условиях живет данная семья.
Однако можно привести немало примеров, демонстрирующих влияние среды. Рассмотрим изменение окраски шерсти у горностаевого кролика. Горностаевые кролики и кролики-альбиносфы при рождении не окрашены. Альбиносы остаются совершенно белыми в течение всей жизни, а у горностаевых кроликов лапки, хвост, уши и мордочка постепенно окрашиваются в черный цвет.
Если у горностаевого кролика сбрить шерсь на каком-либо участке тела, то окраска вновь выросшей шерсти будет зависеть от температуры среды. При повышенной (+2 o ) температуре вырастает белая шерсть, при пониженной (ниже +2 o ) вместо белой шерсти вырастет черная. Эти опыты объясняют, почему горностаевые кролики рождаются совершенно белыми: в эмбриональный период они находятся в условиях высокой температуры. Таким образом можно объяснить сезонную смену окраски зайца-беляка, ласки, горностая, белой куропатки.
Норма реакции
Пределы модификационной изменчивости признака называют его нормой реакции. Узкая норма реакции (небольшие границы изменчивости) характерна для качественных признаков (цвет глаз, рисунок на пальцах у человека), широкая норма реакции – для количественных признаков (рост, масса семян у растений).
Организмом наследуется не признак, как таковой, а способность организма (его генотипа) в результате взаимодействия с условиями развития давать определенный фенотип. Иначе говоря, наследуется норма реакции организма на внешние условия.
Модификационная изменчивость
Модификационные изменения носят массовый характер, то есть присущи всем особям вида, и исчезают, если перестает действовать фактор, вызвавший данное изменение. Например, летом, кожа большинство людей покрывается загаром, который зимой постепенно исчезает. При занятиях спортом развиваются определенные группы мышц. Но если прекратить занятия спортом, мышцы теряют приобретенные свойства. Границы модификационной изменчивости для разных признаков и при разных условиях, могут быть очень различными.
Наиболее часто встречаются особи со средним выражением признака. Слишком крупные или слишком мелкие особи встречаются редко. Причина этого явления состоит в том, что факторы внешней среды влияют на организмы разнонаправлено: одни положительно, а другие – отрицательно. Поэтому большинство особей оказываются примерно в одинаковых условиях и обладают средней степенью выраженности признака.
Норма реакции
Но́рма реа́кции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Один и тот же ген в разных условиях среды может реализоваться в несколько проявлений признака (фенов). В каждом конкретном онтогенезе из спектра проявлений признака реализуется только один. Аналогично один и тот же генотип в разных условиях среды может реализоваться в целый спектр потенциально возможных фенотипов, но в каждом конкретном онтогенезе реализуется только один фенотип. Под наследственной нормой реакции понимают максимально возможную ширину этого спектра: чем он шире, тем шире норма реакции. Фенотипическое значение любого количественного признака (Ф) определяется, с одной стороны, его генотипическим значением (Г), с другой стороны — влиянием среды (С):
Если влияние среды выразить в виде доли (χ) от фенотипического значения, то есть
Если взять крайние значения фенотипа при максимальном влиянии среды, то:
χ = 1 — (Г / Ф) = 1 — H, где H — наследуемость. χ является нормой реакции по данному признаку. Норма реакции — это та максимальная доля от фенотипического значения признака, на которую может изменить признак среда.
Все биологические виды имеют определённую норму реакции генотипа, без изменения которого (в ходе микроэволюции) амплитуда изменений фенотипа не может выйти за генетически детерминированный предел.
Полезное
Смотреть что такое «Норма реакции» в других словарях:
НОРМА РЕАКЦИИ — амплитуды адаптации, определяющие границы изменчивости организма, возникающей под действием факторов среды и контролируемой его генотипом. Изменчивость признака может быть очень велика, но она никогда не выходит за пределы границ нормы реакции.… … Экологический словарь
Норма реакции — * норма рэакцыі * reaction norm or n. of r. наследственно закрепленные пределы модификационной изменчивости у конкретного организма, обусловленные генотипом, которые проявляются при колебаниях условий окружающей среды (природных, в эксперименте,… … Генетика. Энциклопедический словарь
норма реакции — Наследственно закрепленные пределы модификационной (ненаследуемой) изменчивости у конкретного организма; среди генотипических факторов, обусловливающих флуктуации признаков в пределах Н.р., полигенная детерминация, плейотропизм, гетерозиготность… … Справочник технического переводчика
норма реакции — norm of reaction, reaction norm норма реакции. Наследственно закрепленные пределы модификационной (ненаследуемой) изменчивости у конкретного организма; среди генотипических факторов, обусловливающих флуктуации признаков в пределах Н.р.,… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
НОРМА РЕАКЦИИ — 1. Генотипическая обусловленная способность организма изменять степень выраженности признаков в определенных пределах в зависимости от действия среды. 2. Совокупность наследственных (определенных генотипом) условий, управляющих развитием… … Термины и определения, используемые в селекции, генетике и воспроизводстве сельскохозяйственных животных
норма реакции — reakcijos norma statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Genetiškai nulemtas genotipo realizacijos pakitimų varijavimo mastas kintančios aplinkos sąlygomis. atitikmenys: angl. reaction norm rus. норма реакции … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
НОРМА РЕАКЦИИ — В бихевиоральной генетике – полный диапазон фенотипов потомства, который может быть выражен данным генотипом. Это понятие не накладывает никаких практических ограничений на фенотипическую изменчивость и предполагает, что, когда в среде… … Толковый словарь по психологии
Норма реакции — свойственный данному генотипу характер реакции на изменение условий среды … Словарь по психогенетике
Норма реакции — 1) в генетике пределы, в которых в зависимости от условий внешней среды может изменяться фенотипическое проявление отдельных Генов или Генотипа в целом (см. Фенотип). Термин введён в 1909 В. Иогансеном. Примерами изменений… … Большая советская энциклопедия
норма реакции генотипа — genotipo reakcijos norma statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Nuo geno priklausančios požymio kitimo ribos arba reiškimosi laipsnis, kintant aplinkos sąlygoms. atitikmenys: angl. norm of reaction of a genotype rus. норма реакции генотипа … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
Норма реакции
Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции. Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет предел для каждого вида — например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных изменений есть разные пределы нормы реакции. Например, сильно варьируют величина удоя, продуктивность злаков (количественные изменения), слабо — интенсивность окраски животных и т. д. (качественные изменения). В соответствии с этим норма реакции может быть широкой (количественные изменения — размеры листьев многих растений, размеры тела многих насекомых в зависимости от условий питания их личинок) и узкой (качественные изменения — окраска у куколок и имаго некоторых бабочек). Тем не менее, для некоторых количественных признаков характерна узкая норма реакции (жирность молока, число пальцев на ногах у морских свинок), а для некоторых качественных признаков — широкая (например, сезонные изменения окраски у многих видов животных северных широт).
Фенотипические изменения, возникающие на основе одного и того же генотипа в разных условиях его реализации, называют модификациями. Примером модификаций могут служить изменения содержания жира в молоке животных или массы тела в зависимости от их питания, изменения количества эритроцитов в крови, в зависимости от парциального давления кислорода в воздухе, изменения темпа роста растений при разной освещенности и содержании минеральных веществ в почве. Другим примером модификационной изменчивости являются различия, наблюдаемые у генетически идентичных монозиготных близнецов или потомков одного растения, полученных путем вегетативного размножения, но развивавшихся в разных условиях среды.
Модификации отдельного признака или свойства, формируемого данным генотипом, образуют непрерывный ряд. Частота встречаемости каждого варианта в таком вариационном ряду различна. Чаще обнаруживаются средние значения признака. Чем дальше признак отстоит от среднего значения, тем реже он наблюдается (рис. 6.1).
Так как фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано не конкретное значение отдельных его характеристик, а лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции. Таким образом, норма реакции представляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допустимой при данном генотипе. Некоторые признаки характеризуются широкой нормой реакции. Как правило, это количественные признаки, контролируемые полигенами (масса тела, жирность молока, пигментация кожи), другие свойства характеризуются узкой нормой реакции и слабо или почти не модифицируются в разных условиях (цвет глаз, группа крови).
44.Фенотип. Фенотип как результат реализации наследственной информации (генотипа) в определенных условиях среды. Значение средовых и генотипических факторов в формировании патологически измененного фенотипа человека.
Фенотип – все признаки организма, формирующиеся в результате взаимодействия генотипа и среды. (Иогансен – 1803год) свойства любого организма зависят от генотипа и от среды, поэтому формирование организма – результат взаимодействия генетических факторов и факторов внешней среды.
Фенотипическое проявление генотипа в зависимости Ио среды изменяется в пределах нормы реакции. От родителей потомки получают специфические типы химических реакций на разные условия среды. Совокупность всех химических реакций определят метаболизм – обмен веществ. Интенсивность обмена веществ варьирует в широких пределах. У каждого человека свои особенности обмена веществ, которые передается от поколения к поколению, и подчиняются законам Менделя. Различия в обмене веществ реализуются в конкретных условиях среды на уровне синтеза белка.
Дифференцированная реакция растений примулы в разных условиях окружающей среды. При обычной температуре 20-25 градусов и нормальном давлении – красные цветы, при повышенной температуре или давлении – белые цветы. Семена обладают теми же свойствами.
Муха – дрозофила имеет ген, формирующий замыкание крыльев на спину. Если мух с мутантным генов выводить при температуре22-25 градусов, крылья загнуты. При более низкой температуре – нормальные крылья и лишь у некоторых – загнуты. Ген обуславливает синтез термочувствительного белка. Поэтому, обсыхая после выхода из куколки, при повышенной температуре происходит деформация крыльев.
45.Комбинативная изменчивость, её механизмы. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей.
46.Генные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.
В зависимости от функциональной значимости первичных продуктов соответствующих генов генные болезни подразделяют на наследственные нарушения ферментных систем (энзимопатии), дефекты белков крови (гемоглобинопатии), дефекты структурных белков (коллагеновые болезни) и генные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом.
Энзимопатии. В основе энзимопатии лежат либо изменения активности фермента, либо снижение интенсивности его синтеза. У гетерозигот-носителей мутантного гена присутствие нормального аллеля обеспечивает сохранение около 50% активности фермента по сравнению с нормальным состоянием. Поэтому наследственные дефекты ферментов клинически проявляются у гомозигот, а у гетерозигот недостаточная активность фермента выявляется специальными исследованиями.
В зависимости от характера нарушения обмена веществ в клетках среди энзимопатий различают следующие формы.
1. Наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия — нарушение метаболизма молочного сахара — лактозы; мукополисаха-ридозы — нарушение расщепления полисахаридов).
2. Наследственные дефекты обмена липидов и липопротеинов (сфинголипидозы — нарушение расщепления структурных липидов; нарушения обмена липидов плазмы крови, сопровождающиеся увеличением или снижением в крови холестерина, лецитина).
3. Наследственные дефекты обмена аминокислот (фенилкетонурия —нарушение обмена фенилаланина (см. разд. 4.1); тирозиноз— нарушение обмена тирозина; альбинизм — нарушение синтеза пигмента меланина из тирозина и др.).
4. Наследственные дефекты обмена витаминов (гомоцистинурия — развивается как результат генетического, дефекта кофермента витаминов В6 и B12, наследуется по аутосомно-рецессивному типу).
5. Наследственные дефекты обмена пуриновых и пиримидиновых азотистых оснований (синдром Леша — Найяна, связанный с недостаточностью фермента, который катализирует превращение свободных пуриновых оснований в нуклеотиды, наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу).
6. Наследственные дефекты биосинтеза гормонов (адреногенитальный синдром, связанный с мутациями генов, которые контролируют синтез андрогенов; тестикулярная феминизация, при которой не образуются рецепторы андрогенов).
7. Наследственные дефекты ферментов эритроцитов (некоторые гемолитические несфероцитарные анемии, характеризующиеся нормальной структурой гемоглобина, но нарушением ферментной системы, участвующей в анаэробном (бескислородном) расщеплении глюкозы. Наследуются как по аутосомно-рецессивному, так и по Х-сцепленному рецессивному типу).
Гемоглобинопатии. Это группа наследственных заболеваний, вызываемых первичным дефектом пептидных цепей гемоглобина и связанным с этим нарушением его свойств и функций. К ним относят метгемоглобинемии, эритроцитозы, серповидно-клеточную анемию, талассемии (см. § 4.1).
Коллагеновые болезни. В основе возникновения этих заболеваний лежат генетические дефекты биосинтеза и распада коллагена — важнейшего структурного компонента соединительной ткани. К этой группе относят болезнь Эллерса — Данлоса, характеризующуюся большим генетическим полиморфизмом и наследующуюся как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу, болезнь Марфана, наследующуюся по аутосомно-доминантному типу, и ряд других заболеваний.
Наследственные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом. К этой группе принадлежит подавляющее большинство моногенных наследственных болезней. Наиболее распространенными являются следующие.
1. Муковисцидозы — встречаются с частотой 1:2500 новорожденных; наследуются по аутосомно-рецессивному типу. В основе патогенеза заболевания —наследственное поражение экзокринных желез и железистых клеток организма, выделение ими густого, измененного по составу секрета и связанные с этим последствия.
2. Ахондроплазия — заболевание, в 80—95% случаев обусловленное вновь возникшей мутацией; наследуется по аутосомно-доминантному типу; встречается с частотой приблизительно 1:100 000. Это заболевание костной системы, при котором наблюдаются аномалии развития хрящевой ткани преимущественно в эпифизах трубчатых костей и костях основания черепа (рис. 6.23).
3. Мышечные дистрофии (миопатии) —заболевания, связанные с поражением поперечно-полосатых и гладких мышц. Различные формы характеризуются разным типом наследования. Например, прогрессирующая псевдогипертрофическая миопатия Дюшена наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу и проявляется преимущественно у мальчиков в начале первого десятилетия жизни. Известна мышечная псевдогипертрофическая дистрофия, наследующаяся по аутосомно-рецессивному типу, которая начинает развиваться во второй половине первого десятилетия жизни и встречается с одинаковой частотой у обоих полов. Мышечная дистрофия плечевого и тазового пояса: наследуется по аутосомно-доминантному типу и т.д.
Генетическое многообразие генных болезней. Изучение наследственных заболеваний у человека свидетельствует о том, что нередко сходное фенотипическое проявление болезни бывает обусловлено несколькими различными мутациями. Это явление впервые было описано в 30-х гг. С. Н. Давиденковым и названо генетической гетерогенностью наследственных заболеваний. Генетическая гетерогенность наследственных болезней может быть обусловлена мутациями разных генов, кодирующих ферменты одного метаболического пути, а также мутациями одного и того же гена, приводящими к появлению разных его аллелей.
Среди рассмотренных выше наследственных болезней особенно высокой степенью генетического полиморфизма отличаются мукопо-лисахаридозы, генетическая разнородность которых объясняется множественными мутациями в 11—12 генах, связанных общей функцией расщепления полисахаридов. Большой генетической гетерогенностью характеризуется врожденная аутосомно-рецессивная форма глухоты, при которой различают не менее 35 генетически различных вариантов с фенотипически сходным проявлением.
Большие перспективы в расшифровке наследственной гетерогенности генных болезней открываются в связи с применением молекулярно-генетических методов их прямого анализа с помощью ДНК-зондов.
Есть моногенные и полигенные болезни.
Моногенные болезни наследственного предрасположения – наследственные заболевания, проявляющиеся из-за мутации одного гена или проявляющиеся при действии определенного фактора среды (аутосомно-рецессивные или сцепленные с Х-хромосомой).
Проявляются при воздействии факторов:
Парамиотомия – в сырую погоду происходят тонические спазмы мышц при холоде, под влиянием тепла – проходят. Болезнь связана с термочувствительным белком. Реакция проявляется в младенчестве и не изменяется на протяжении жизни человека.
Синдром Блюма. Пигментная «бабочка» на лице, маленький рост, удлиненная голова. Евреи, поляки, беларусы, австрийцы. Погибают до 18 лет. Не переносят УФ-облучения, гамма-лучей.
Альфа-1 антитрипсин при загрязнении воздуха, табачном дыме проявляется острой закупоркой бронхов или циррозом печени.
У европеоидов люди, не переносящие молоко, составляют 10-20%, в Африке – 70-80%.
Влияние лекарственных средств: сульфаниламидные препараты провоцируют заболевания крови.
Есть полигенные болезни наследственного происхождения – такие болезни, которые возникают при действии многих факторов (мультифакториальные) и в результате взаимодействия многих генов. Установить диагноз в таком случае очень сложно, т.к. действует много факторов, и появляется новое качество при взаимодействии факторов.
47.Хромосомные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
Хромосомные болезни, наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.
Эта группа заболеваний обусловлена изменением структуры отдельных хромосом или их количества в кариотипе. Как правило, при таких мутациях наблюдается дисбаланс наследственного материала, который и ведет к нарушению развития организма. У человека описаны геномные мутации по типу полиплоидии, которые редко наблюдаются у живорожденных, а в основном обнаруживаются у абортированных эмбрионов и плодов и у мертворожденных. Основную часть хромосомных болезней составляют анэуплоидии, причем моносомии по аутосомам у живорожденных встречаются крайне редко. Большинство из них касаются 21-й и 22-й хромосом и чаще обнаруживаются у мозаиков, имеющих одновременно клетки с нормальным и мутантным кариотипом. Достаточно редко обнаруживается моносомия и по Х-хромосоме (синдром Шерешевского — Тернера).
В отличие от моносомии трисомии описаны по большому числу аутосом: 8, 9, 13, 14, 18, 21, 22-й и Х-хромосоме, которая может присутствовать в кариотипе в 4—5 экземплярах, что вполне совместимо с жизнью.
Структурные перестройки хромосом также, как правило, сопровождаются дисбалансом генетического материала (делеции, дупликации). Степень снижения жизнеспособности при хромосомных аберрациях зависит от количества недостающего или избыточного наследственного материала и от вида измененной хромосомы.
К настоящему времени описано около 100 клинико-цитогенетических синдромов, в основе которых лежат различные хромосомные аномалии.
Хромосомные изменения, приводящие к порокам развития, чаще всего привносятся в зиготу с гаметой одного из родителей при оплодотворении. При этом все клетки нового организма будут содержать аномальный хромосомный набор и для диагностики такого заболевания достаточно проанализировать кариотип клеток какой-нибудь ткани.
Если хромосомные нарушения возникают в одном из бластомеров во время первых делений зиготы, образующейся из нормальных гамет, то развивается мозаичный организм, большая или меньшая часть клеток которого несет нормальный хромосомный набор. Диагностика мозаичных форм хромосомных болезней отличается большей трудоемкостью и требует изучения кариотипа большого числа клеток из разных тканей.
Для определения вероятности появления хромосомной болезни в потомстве в семьях, уже имеющих больных детей, важно установить, является ли это хромосомное нарушение заново возникшим или оно унаследовано от предыдущего поколения. Чаще родители человека с хромосомным заболеванием имеют нормальный кариотип, а появление больного потомства является результатом мутации, возникшей в одной из гамет. В этом случае возможность повторного хромосомного нарушения у детей в данной семье маловероятна и не превосходит таковой в целом для популяции. Вместе с тем описано немало семей, в которых наблюдается предрасположение, например, к нерасхождению хромосом.
В случае наследуемых хромосомных болезней в соматических клетках родителей обнаруживаются хромосомные или геномные мутации, которые могут передаваться их зрелым половым клеткам в ходе гаметогенеза. Передают потомству хромосомные нарушения обычно фенотипически нормальные родители, являющиеся носителями сбалансированных хромосомных перестроек — реципрокных транслокаций, робертсоновских транслокаций или перицентрических инверсий. У носителей такого рода хромосомных перестроек с определенной вероятностью образуются нормальные гаметы, а также гаметы, несущие сбалансированную перестройку, и половые клетки с нарушенным балансом генов в геноме (рис. 6.22).
Рис. 6.22. Вероятность образования нормальных и аномальных гамет у носителей сбалансированной хромосомной перестройки
Показана робертсоновская транслокация 21-й хромосомы (окрашена) на одну из акродентрических хромосом (не окрашена);
I — кариотип носителя сбалансированной хромосомной перестройки, II — варианты (а, б) расположения бивалентов в экваториальной плоскости веретена деления (метафаза I), III — результат 1-го редукционного деления мейоза; IV — результат 2-го эквационного деления мейоза; V — гаметы со сбалансированной хромосомной перестройкой; VI — нормальные гаметы; VII — гаметы, не имеющие 21-й хромосомы; VIII — гаметы, содержащие две 21-е хромосомы (VII и VIII — гаметы с несбалансированным геномом)
Возможность наследования хромосомных аномалий делает необходимым анализ кариотипа родителей, уже имеющих больных детей, и пренатальную диагностику развивающегося внутриутробно плода для исключения вероятности повторного рождения ребенка с хромосомной болезнью.
Фенотипическое проявление различных хромосомных и геномных мутаций характеризуется ранним и множественным поражением различных систем органов. Типичными являются задержка общего физического и умственного развития, отклонения в строении скелета, в частности мозгового и лицевого черепа, пороки развития сердечно-сосудистой, мочеполовой, нервной систем, нарушения в биохимическом, гормональном и иммунологическом статусе организма. Хромосомные болезни, как правило, характеризуются сочетанием многих врожденных пороков. Для них также характерны многообразие и вариабельность фенотипических проявлений. Наиболее специфические проявления хромосомных заболеваний связаны с дисбалансом по относительно небольшому фрагменту хромосомы. Так, фенотипическое проявление синдрома Дауна наблюдается в случае трисомии всего лишь по небольшому сегменту длинного плеча 21-й хромосомы. Картина синдрома «кошачьего крика» развивается при утрате участка короткого плеча 5-й хромосомы. Дисбаланс по значительному объему хромосомного материала делает фенотипическую картину менее специфической.
Специфичность проявления хромосомного заболевания определяется изменением содержания определенных структурных генов, кодирующих синтез специфических белков. Так, при болезни Дауна обнаружено повышение в 1,5 раза активности фермента супероксид-дисмутазы I, ген которого располагается в 21-й хромосоме и представлен у больных в трехкратной дозе. Эффект «дозы гена» обнаружен более чем для 30 генов, локализованных в разных хромосомах человека.
Полуспецифические симптомы проявления хромосомных болезней связаны в значительной мере с дисбалансом генов, представленных многими копиями, которые контролируют ключевые процессы в жизнедеятельности клеток и кодируют, к примеру, структуру рРНК, тРНК, гистонов, рибосомальных белков, актина, тубулина.
Неспецифические проявления при хромосомных болезнях связывают с изменением содержания гетерохроматина в клетках, который оказывает влияние на нормальное течение клеточного деления и роста, формирование в онтогенезе количественных признаков, определяемых полигенами.
Для медицинской практики в 1971 году был проведен симпозиум по медицинской генетике в Париже. Была принята международная Парижская классификация для обозначения кариотипа человека. 46,хх; 46,ху – кариотип нормального человека.
Во время мейоза возможно появление аномальных половых клеток.
47,хху – синдром Клайнфельтера.
Мужчина, частота встречаемости 1 из 1000 новорожденных мальчиков.
Высокий рост, более длинные ноги, евнуховидное телосложение, недоразвитие половых органов, гинекомастия, у половины умственная отсталость (трудности в обучении чтению и письму), могут заканчивать нормальные школы, хотя им может быть очень трудно. Вспыльчивы, импульсивны, легко попадают од влияние более сильных личностей, преступления и проступки. Жизнеспособность снижена. Среди «туповатых» преступников приблизительно 2%.