какая самая редкая болезнь в мире
Самые редкие заболевания мира
Современная медицина развивается, и сейчас многие заболевания, которые раньше считались неизлечимыми, успешно поддаются коррекции и терапии. Однако в мире и по сей день существует целый ряд физических и психических болезней, сложно поддающихся лечению. Многие из них встречаются чрезвычайно редко, а пациентов, страдающих ими, можно пересчитать по пальцам.
Болезнь Моргеллона
В 2002 году американские медики в первый раз официально зарегистрировали редкую болезнь Моргеллона. Когда она развивается, пациент чувствует, будто у него под кожей бегают противные мелкие насекомые. С одной стороны, клинические проявления болезни сильно напоминают классический психоз, наблюдающийся при некоторых формах шизофрении. Однако с другой стороны, при объективном обследовании на кожных покровах больных и вправду появлялись повреждения, а мышцы сводило судорогами.
Подавляющая часть пациентов говорила о том, что в глубину их кожи проникают какие-то «червяки» или странные «волокна». Раньше исследователи думали, что патологию могут вызывать редкие мутагенные грибки, который могут выживать в любой ситуации. Со временем грибковая природа болезни Моргеллона не подтвердилась, и в 2012 году среди врачей окончательно утвердилось мнение о том, что феномен имеет психогенное происхождение.
Болезнь Хатчинсона
Прогерия, или болезнь Хатчинсона — одно из самых известных редких заболеваний. Из-за врождённых генетических аномалий организм маленького ребёнка начинает стареть с огромной скоростью. При этом психологическое развитие у него остаётся, как и положено, на детском уровне.
Внешность ребёнка становится характерной для заболевания, когда ему исполняется 2 или 3 года. У него диагностируют серьёзное отставание в росте, потерю эластичности кожи, отсутствие волосяного покрова и вторичных половых признаков. На тонкой и бледной коже проступают вены.
Временная слепота
Ещё одно редкое заболевание было зарегистрировано у австралийки Натали Адлер, проживающей в Мельбурне. Молодая девушка страдает временной слепотой. Она выражается в том, что пациентка периодически не может открыть глаза по причине сильных спазмов глазных мышц. Интересный факт: феномен у девушки наблюдается циклически и повторяется один раз в три дня. Натали рассказывает, что в первый раз с ней такое случилось после того, как она перенесла тяжёлый гайморит с осложнениями стафилококковой природы. Поскольку врачи пока не могут помочь ей излечиться, она планирует все свои дела таким образом, чтобы сделать всё самое важное до очередного спазма.
Пузырчатка
Многим людям известно о неприятном и мучительном кожном заболевании, которое называется пузырчатка. Самые тяжёлые её разновидности имеют аутоиммунное происхождение: иными словами, лимфоциты человека «атакуют» нормальные здоровые клетки. Парнеопластическая пузырчатка — самая опасная из всех подобных случаев, известных науке. В данном случае иммунитет пациента начинает «нападать» на клетки-кераноциты. Кераноциты составляют большую часть кожного покрова. Во время тяжёлой аутоиммунной реакции в слоях кожи появляются пустотные образования. Их быстро заполняет жидкость, в результате чего и появляются большие и влажные пузыри — часто огромных размеров. Они являются «входными воротами» для всех инфекций, которые есть в окружающей среде.
Парнеопластическая пузырчатка протекает тяжело, и около 90% пациентов вскоре умирают по причине сепсиса (заражения крови) или дыхательной недостаточности.
Бесплатная консультация по вопросам обучения
Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!
Синдром рыбного запаха
Иногда можно встретить людей, от которых исходит неприятный запах тухлой рыбы. Заболевание так и называется «синдром рыбного запаха» (по-научному — триметиламинурия). Это генетическая патология, возникающая в результате мутации гена FMO3. Если деятельность определённого участка гена нарушена, печень человека не может трансформировать триметиламины (вещества с резким запахом) в нейтральные оксиды. Происходит постепенное накопление пахучих веществ в организме больного, а когда их становится слишком много, они выходят через кожные покровы и пот. Больной часто не ощущает этого запаха, но для других людей «рыбный дух» становится просто невыносимым, и они стараются держаться подальше от источника вони.
Врачи до сих пор не знают, как можно помочь таким пациентам, потому что «починить» дефективный ген пока не представляется возможным. Тем не менее, есть несколько рекомендаций, которые могут хотя бы частично облегчить состояние этих людей. Им советуют не употреблять в пищу яйца, капусту, соевые и бобовые продукты. Ежедневно следует пить таблетки активированного угля, ну и конечно, чаще принимать ванну или душ.
Нечувствительность к боли
Ещё одно редкое генетическое заболевание, выражающееся в абсолютной или частичной нечувствительности к боли, зарегистрировано у нескольких сотен человек по всему земному шару. Как правило, впервые патология проявляет себя у детей, не достигших двухлетнего возраста. У части пациентов феномен может исчезнуть или редуцироваться по мере взросления, но есть случаи, когда симптоматика полностью сохраняется и у взрослых.
Болезнь Куру
При вскрытии таких пациентов выяснилось, что их мозговая ткань превращалась в субстанцию, похожую на губку. Оказалось, что племя форе практиковало ритуальный каннибализм в виде поедания мозга своих соплеменников после смерти. Со временем аборигенов удалось от этого отучить, и болезнь постепенно исчезла, поскольку её причина заключалась в действии на организм редкого токсичного белка, содержащегося в мозговых структурах умерших людей.
Аргироз
«Синдром голубой кожи», или аргироз, врачам пришлось наблюдать, как минимум, в двух различных точках земного шара. Первый случай был зарегистрирован у жителя Калифорнии, Пола Карасона. Его кожа приобрела серебристо-голубой цвет, когда ему исполнилось 57 лет. Причиной резкого изменения кожных покровов послужило бесконтрольное употребление бальзама на основе серебра, который Пол изготавливал сам.
Аналогичный феномен произошёл в России. Житель Казани, Валерий В., однажды просто закапал в нос капли, в состав которых входило серебро, в результате чего его волосы резко посветлели, а кожа стала серебристо-синей.
Высокая чувствительность к электричеству
Существует ли в природе аллергия на электричество? Врачи до сих пор спорят о том, какие корни имеет такое явление. Многие полагают, что природа подобной реакции исключительно психосоматическая, однако некоторые люди постоянно испытывают головные боли и дискомфорт при контакте с любыми электрическими приборами.
В Южной Америке, Австралии и Африке таких случаев практически нет, но в Швеции аллергия на электромагнитные поля является официальным диагнозом. Иногда происходит странная активизация людей с этим непонятным науке синдромом. Например, в США есть место, где запрещён wi-fi, потому что неподалёку находится огромный радиотелескоп. Посторонние сигналы серьёзно мешают его работе. Это послужило основной причиной наплыва в «безынтернетное место» людей, которые страдают высокой чувствительностью к электричеству. Говорят, что больше 200 человек приехали в те места, чтобы обустроиться там постоянно. 
Бесплатная консультация по вопросам обучения
Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!
Патологическая бессонница
Оказывается, от бессонницы тоже можно умереть, если речь идёт о наследственном заболевании. Один из первых случаев врачи зарегистрировали в конце 70-х годов прошлого столетия. Врач из Италии, д-р Ройтер, пытался понять, почему две родственницы его супруги скончались от симптомов крайнего истощения организма. Проведя собственное расследование, он нашёл в родословной женщин ещё несколько аналогичных случаев, что заставило его подумать о наследственном характере болезни. В 1984 году от патологической бессонницы скончался ещё один близкий родственник врача.
Спустя некоторое время, в 90-х годах, учёные официально установили, что причина такой бессонницы заключается в мутагенных процессах 20-й хромосомы. В результате сложных и «неправильных» белковых реакций в мозге происходит постепенное накопление веществ, из-за которых человек не может спать. Эти вещества концентрируются как раз в отделах мозга, отвечающих за сон.
Длительность заболевания может составлять от полугода до нескольких лет. Вначале у больного появляются параноидальные идеи и мысли, а ближе к летальному исходу постепенно угасают реакции на раздражители, поступающие из внешнего мира.
Болезнь Филдс
В мире существует много редких и неизлечимых болезней. Как уже упоминалось ранее, причины многих из них науке удалось раскрыть хотя бы отчасти, но есть одно редчайшее заболевание, перед которым все врачи оказались абсолютно бессильными. Феномен получил название в честь сестёр-близнецов Филдс из Англии.
Катрин и Кирсти оказались на приёме у доктора, когда им обеим было по 4 года. Ни один врач не мог понять, почему обе девочки стремительно теряли свои двигательные способности и со временем полностью лишились возможностей управлять телом. Результатом стала тотальная деградация мышц: в 9-летнем возрасте сёстры могли передвигаться уже только в инвалидных креслах, а в 14 лет обе девочки потеряли способность говорить. Сейчас они общаются с людьми и друг с другом путём использования речевого устройства, как у Стивена Хокинга. Самые редкие психические заболевания
Любое психическое заболевание интересно само по себе, но среди них есть несколько феноменов, заслуживающих отдельного внимания.
Прежде всего, это НЦВТ, или нарушение целостного восприятия больным своего тела. Симптомы болезни выглядят нелепым и даже страшным образом: пациенты жаждут, чтобы им ампутировали руки или ноги, потому что считают их лишними. Есть больные, которые намеренно причиняли себе увечья, после чего, по их словам, начинали чувствовать себя гораздо лучше.
Если вы встретились с человеком, одержимым религиозными идеями, поинтересуйтесь у него, не посещал ли он ранее город Иерусалим или другие «святые места». Обычно так называемый «иерусалимский» синдром возникает у особо впечатлительных натур сразу же после посещения городов со значимыми религиозными достопримечательностями или паломничества по «святым местам». Спустя несколько недель психотические явления могут пройти, но в прошлом у таких пациентов часто имеются другие серьёзные расстройства психической деятельности.
После крупной черепно-мозговой травмы у некоторых людей спонтанно возникает в речи иностранный акцент, из-за чего феномен получил название «акцента иностранца». Также он может появиться у пациентов после перенесённых инсультов.
У вас есть знакомый, квартира которого доверху завалена книгами, и он упорно продолжает безудержно покупать всё новые и новые издания? Наверное, вы общаетесь с библиоманом. Конечно, любовь к книгам далеко не всегда является чем-то ненормальным, но когда скупка литературы переходит все разумные границы, и человек даже готов совершить преступление ради обретения вожделенной книги, врачи говорят о библиомании.
В мире существует много редких физических и психических заболеваний, многие из которых, к сожалению, неизлечимы. Всё, что могут сделать врачи в таких случаях – помочь больным облегчить их состояние с помощью симптоматических препаратов, чтобы они, как могли, учились жить со своими недугами.
Бесплатная консультация по вопросам обучения
Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!
Редкие заболевания
Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции исследований редких заболеваний и создания лекарств для них (Орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.
Редкие заболевания – генетические заболевания
Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Большинство редких заболеваний возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.
Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Редкие заболевания могут считаться таковыми в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей.
Определение редких заболеваний
Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения ее течения.
В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие заболевания как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200000 людей в США» («any disease or condition that affects less than 200,000 persons in the United States»), или примерно 1 человека из 1500. Такое определение очень близко к определению из Закона об орфанных препаратах («Orphan Drug Act») от 1983, федерального закона, написанного, чтобы стимулировать исследования редких болезней и разработку лекарств от них.
В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 среди 2500. Однако European Commission on Public Health определяет редкие заболевания, как угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия «life-threatening or chronically debilitating diseases which are of such low prevalence that special combined efforts are needed to address them.» Низкий уровень в популяции обычно соответствует менее чем 1 из 2000. Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из определения.
В России редкими предлагается считать заболевания с “распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек”.
В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития внес 200 заболеваний. Количество россиян с этими редкими заболеваниями – неизвестно.
Перечень из 24-х (орфанных) редких заболеваний был утвержден в 2012 году. Сейчас в нем более 17 тыс. человек.
В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 до 1 из 200000.
Статистика редких заболеваний
Организация EURORDIS оценивает, что существует от 5 тысяч до примерно 7 тысяч различных редких заболеваний. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза.
Среди различных популяций встречаемость редких заболеваний будет различна, т.е болезнь, редкая в одной популяции, может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз (кистозный фиброз) — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими. Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей.
Большая часть редких заболеваний — генетические, и, следовательно, хронические. EURORDIS оценивает, что как минимум 80% редких болезней имеет связанные с ними генетические отклонения.
Поддержка
С 2008 года последний день февраля объявлен днем редких заболеваний.
Аллергия на воду и кровавые слезы: ТОП-10 самых редких заболеваний в мире
По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.
Этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием, цель которого — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.
Редкие заболевания в мире
Редким заболевание считается в том случае, если поражает одного пациента из двух тысяч. На сегодняшний день в мире выявлено от шести до восьми тысяч редких заболеваний. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Перечислить всех их невозможно, но мы постарались выделить некоторые из них.
Моргеллонова болезнь – она впервые была зафиксирована американскими врачами в 2002 году. Моргеллонова болезнь вызывает у больного ощущение бегающих под кожей микроскопических жучков.
Большинство специалистов, включая, дерматологов и психиатров считают Morgellons проявлениями известных заболеваний, в том числе дерматозойного бреда. Это форма психоза, жертвы которого страдают от бредового представления о заражении паразитами. Воображаемые паразиты часто описываются больными как насекомые (жуки, личинки, вши), ползающие по коже или под ней.
Часть ученых полагает, что Моргеллог возбуждает неизвестная науке мутация грибка. К 2017 году было зарегистрировано порядка двадцати тысяч жалоб с похожими симптомами.
Аллергия на воду или же Аквагенная крапивница – редкая болезнь, при которой любой контакт кожи с водой, даже с собственным потом, приносит больным страдания. Аллергическая реакция возникает даже на очищенную от любых примесей воду. Этим больным пить воду очень больно, поэтому им приходится пить молоко. Им сложно принимать ванну, или выходить из дома в дождливую погоду.
Аллергия на воду встречается примерно у одного человека из 230 миллионов. В 2017 году ученые знали о 32 аквааллергиках.
Анальгезия врожденная — болезнь при которой человек не чувствует боль. Точные причины неизвестны науке, но считается генетическим отклонением. У человека происходит потеря всех видов чувствительности. Он не ощущает не только боли, но и холода, высокой температуры.
Все это в совокупности может привести к страшнейшим последствиям. Человек может получить опасную травму и даже не заметить. Ведь симптомы боли он не ощущает.
Аллергия на электричество. Некоторые врачи считают, что аллергия на электромагнитные поля имеет психосоматические корни. Людей, которые жалуются на головную боль и плохое самочувствие при включении электроприборов становится больше. Кстати, в Швеции аллергия на электричество официально признана.
Некоторые гиперчувствительные к электричеству люди вынуждены бежать в свободные от электромагнитных полей места, чтобы снять приступы головной боли и другие проявления данного синдрома.
Болезнь вызывает длительное отложение серебра в организме. Характеризуется необратимой сильной пигментацией кожи, которая принимает серебристый или синевато-серый оттенок. Способов лечения не существует, хотя ограниченно может помочь лазерная терапия.
Развитие аргироза было зафиксировано в случаях бесконтрольного и иррационального использования средств на основе серебра. Также отмечены случаи аргироза у рабочих, занятых в производстве и обработке серебра.
Фатальная семейная бессоница – наследственное заболевание, ведущее к летальному исходу. Больной умирает от бессонницы. Первый случай был зафиксирован в 1979 году в Италии.
Прогрессирующая фибродисплазия – с таким диагнозом в среднем рождается один ребенок на два миллиона человек. Это одно из самых редких и мучительных заболеваний в мире, когда у человека любая ткань перерождается в костную. В истории медицины зафиксировано всего 700 случаев.
Запускается данный патологический процесс чаще от травмы. Это генетическое заболевание, которое передается по наследству, до недавнего времени оно не поддавалось лечению. В 2006 году американские ученые открыли ген, отвечающий за эту мутацию и начали работу над генными блокаторами.
Детская прогерия или Синдром Хатчинсона – Гилфорда – генетическая патология, заставляющая организм новорожденного стареть примерно в восемь раз быстрее. При этом психологически ребенок остается ребенком. К трем годам жизни, а может быть и раньше внешние признаки заболевания начинают проявляться.
Количество новорожденных с данным заболеванием – один на восемь миллионов. Всего в мире зарегистрировано около 80 детей с этим заболеванием. Обычно они умирают к 10-13 годам жизни. «Долгожители» же доживают до 27 лет.
Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству, биохимия которой еще не расшифрована.
Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.
Кровавые слезы — это заболевание по–научному называется гемолакрия, когда в течение суток по неизвестной до конца науке причине глаза вдруг начинают «слезиться» кровью. Такое явление может происходить от 1 до 20 раз в сутки.
Кровавые слезы наблюдаются при некоторых видах опухолей, воспаления конъюнктивы глаза, нарушении свертываемости крови. Однако иногда гемолакрия наблюдается абсолютно на фоне полного здоровья пациента, поэтому в таких случаях говорят об истинной, идиопатической гемолакрии. Замечено, что данное заболевание появляется спонтанно преимущественно в подростковом возрасте или у молодых людей, а затем так же само собой исчезает.
Редкие заболевания крови
Редкие (орфанные) заболевания крови характеризуются поражением ее компонентов, качественными и количественными нарушениями ее состава. Такие болезни могут быть острыми и хроническими, передаваться по наследству или возникать вследствие новой мутации.
Редкие заболевания крови делятся на две категории: миелопролиферативные и лимфопролиферативные.
Возникновение миелопролиферативных заболеваний связано с избыточным продуцированием костным мозгом компонентов крови — эритроцитов (переносят кислород к тканям и органам), тромбоцитов (отвечают за свертываемость крови) или определенных типов лейкоцитов (участвуют в защите организма от инфекций). МПЗ имеют тенденцию к ухудшению по мере пролиферации и накопления (в крови или в костном мозге) клеток крови, что приводит к таким клиническим проявлениям, как частые кровотечения и кровоизлияния, анемия, гепатоспленомегалия, абдоминальные боли, боли в костях и суставах, патологические слабость/утомляемость, инфекции кожи и носовых пазух, одышка, лихорадка и другим.
Редкие заболевания крови трудно диагностировать, поскольку их симптомы часто схожи с клиническими проявлениями других заболеваний.
К редким миелопролиферативным заболеваниям относятся истинная полицитемия, миелофиброз, эссенциальная тромбоцитемия, эозинофилия, мастоцитоз, гистиоцитоз, пароксизмальная ночная гемоглобинурия.
Возникновение лимфопролиферативных заболеваний связано с избыточным продуцированием лимфоцитов (клетки иммунной системы, разновидность лейкоцитов, содержатся в лимфатических узлах, селезенке и тимусе) или изменением их функций. Эти заболевания входят в группу онкологических патологий, обычно диагностируются у людей с ослабленной иммунной системой.
К редким лимфопролиферативным заболеваниям относятся волосатоклеточный лейкоз и T-клеточный лейкоз из больших гранулярных лимфоцитов.
Заболевания крови, в том числе редкие синдромы и болезни диагностирует и лечит врач-гематолог. Диагностика таких патологий включает расширенные лабораторные исследования, биопсию костного мозга и гистологическое исследование биопсийного материала. Лечение направлено на нормализацию функции кроветворения (или уничтожение лейкозных (бластных) клеток в организме пациента), предупреждение прогрессирования и различных осложнений заболевания.
Преимущества лечения редких заболеваний крови в клинике Рассвет
Гематологические заболевания могут протекать бессимптомно или иметь симптомы, схожие с клиническими проявлениями других болезней. Поэтому пациенты далеко не сразу обращаются за помощью к узкопрофильному врачу — гематологу. О наличии гематологического заболевания могут свидетельствовать изменения в анализах крови, указывающие на дефицит железа и ферритина; снижение или повышение уровня гемоглобина, какого-либо вида лейкоцитов, иммуноглобулинов; наличие бластных (незрелых) клеток костного мозга; нарушение свертываемости крови и другие. Эти патологические изменения или необъяснимые неспецифические симптомы и резкое ухудшение самочувствия должны насторожить пациента и лечащего врача, который обязан направить его на консультацию к гематологу.
Гематологи клиники Рассвет проводят диагностику и лечение распространенных заболеваний и редких болезней и синдромов, вызванных нарушениями синтеза и переработки компонентов крови, врожденными и приобретенными аномалиями, костномозговыми и внекостномозговыми неопластическими процессами. Нашими врачами накоплен большой опыт выявления и лечения сложнодиагностируемых гематологических заболеваний, основанный на доказанных подходах, использующихся во всем мире.