Ложный гермафродитизм что это

Ложный гермафродитизм что это

Образование гениталий промежуточного типа происходит в результате нарушений процессов половой детерминации и половой дифференцировки. Биморфное строение гениталий встречают при четырех группах патологических состояний: женском псевдогермафродитизме, мужском псевдогермафродитизме, нарушении дифференцировки гонад и мальформационных синдромах. Выявление гениталий промежуточного типа у ребенка — показание к специальному дополнительному обследованию на предмет диагностики угрожающих жизни состояний. Показаны консультации различных специалистов.

Один из важнейших вопросов, которые нужно решить в это время, — определение того, по какому полу будет воспитываться ребенок. У более старших пациентов с гениталиями промежуточного типа большое значение имеют вопросы качества жизни и репродуктивных возможностей.

В целом практически все случаи женского псевдогермафродитизма обусловлены двумя группами патофизиологических причин: ВКН и внутриутробным воздействием экзогенных андрогенов. К основным признакам, характеризующим женский псевдогермафродитизм, относятся кариотип 46,ХХ и вирилизация наружных гениталий при наличии яичников, хорошо развитых структур мюллеровского происхождения и регрессии вольфовых протоков. Многие из пациенток потенциально фертильны.

Ведущая из обменных причин развития гениталий по промежуточному типу — женский псевдогермафродитизм, вызванный врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН). Последняя представляет собой группу аутосомно-рецессивных расстройств, в их структуру входит ферментативная недостаточность, из-за которой нарушается стероидогенез в надпочечниках. При всех формах врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН) встречают следующие эндокринные нарушения: сниженный синтез кортизола, повышение содержания кортикотропина, гиперплазия коры надпочечников, чрезмерное образование промежуточных стероидов.

Метаболические вещества-посредники, как правило, переключаются на альтернативные ферментные пути, обеспечивающие синтез андростероидов, вплоть до тестостерона и его наиболее активного метаболита — дегидротестостеро-на. Именно эти последние стероиды вызывают внутриутробную вирилизацию плода женского пола. Степень вирилизации будет зависеть от содержания андрогенов, но в любом случае, как правило, развивается срастание половых складок с образованием урогенитального синуса, клиторомегалия, аномалии строения входа во влагалище. При развитии врожденной гипереплазии коры надпочечников (ВГКН) у плода мужского пола нередко отмечают увеличение размеров гениталий и гиперпигментацию кожи.

Ложный гермафродитизм что это. Смотреть фото Ложный гермафродитизм что это. Смотреть картинку Ложный гермафродитизм что это. Картинка про Ложный гермафродитизм что это. Фото Ложный гермафродитизм что это

Самая распространенная врожденной гипереплазии коры надпочечников (ВГКН) — форма, связанная с дефицитом цитохром Р450 CYP21. Она бывает причиной этой патологии в 90-95% случаев. Недостаточность цитохром Р450 CYP21 протекает по классическому и атипичному вариантам. Классическая форма манифестирует сразу после рождения. Она подразделяется на два подтипа в зависимости от выраженности недостаточности фермента. У 75% детей развивается тяжелая сольтеряющая форма, при которой существенно нарушен синтез альдостерона.

У остальных детей с классической недостаточностью CYP21 развивается простая вирильная форма, при которой происходит достаточный синтез альдостерона и не теряются соли.

Заболеваемость врожденной гипереплазией коры надпочечников (ВГКН) различная среди разных этнических групп, составляет в среднем 1:15 000 живорожденных детей. Неклассическая или стертая недостаточность CYP21 характеризуется частичным дефицитом фермента. При ней нет ни промежуточного типа гениталий, ни потери солей. Обычно ее диагностируют в более позднем возрасте, причем часто принимают за СПКЯ.

Недостаточность CYP21-гидроксилазы как причина женского псевдогермафродитизма

Фермент 21-гидроксилаза — белок системы цитохрома Р450, обозначаемый как CYP21. Участвует в синтезе кортизола и альдостерона. Ген CYP21 локализован на хромосоме 6р21.3 и кодирует этот энзим. Мутация или частичная делеция этого гена может приводить к выраженному снижению или полному исчезновению активности фермента. При классической недостаточности 21-гидроксилазы поражаются оба аллеля гена CYP21, что нарушает работу трех важнейших систем эндокринной регуляции: гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой ренин-ангиотензин-альдостероновой и гипоталамо-гипофизарно-гонадной.

В результате этого изменяется синтез кортизола, альдостерона и половых стероидов.

Ложный гермафродитизм что это. Смотреть фото Ложный гермафродитизм что это. Смотреть картинку Ложный гермафродитизм что это. Картинка про Ложный гермафродитизм что это. Фото Ложный гермафродитизм что это

Избыточное образование андрогенов приводит к внутриутробному аномальному росту клитора и вирилизации урогенитальных образований. Новорожденные девочки с сольтеряющей или простой вирилизующей формой недостаточности цитохром Р450 CYP21 имеют гениталии промежуточного типа, внешний вид которых может варьировать от умеренной клиторомегалии до полностью маскулинизированной губчатой части уретры. Больные мужского пола при рождении обычно не имеют каких-либо мальформаций гениталий, но продолжающееся воздействие избытка андрогенов приводит к ускоренному росту тела. При классической сольтеряющей форме недостаточности 21-гидроксилазы новорожденные не способны удерживать натрий и выводить калий через почечные канальцы.

Клинические проявления, как правило, включают гипонатриемию, гиперкалиемию, артериальную гипотензию и метаболический ацидоз. Важно помнить, что это состояние может приводить к рвоте, диарее и сердечно-сосудистому коллапсу.

Диагностика недостаточности 21-гидроксилазы основана на результатах физикального обследования и лабораторных тестов. Лабораторно выявляют следующие отклонения: снижение содержания кортизола и альдостерона сыворотки крови (при сольтеряющей форме), повышение количества 17-гидроксипрогестерона сыворотки крови и прегнантриола мочи (продукт обмена 17-гидроксипрогестерона). При сольтеряющей форме выявляют также снижение концентрации натрия сыворотки крови, повышение содержания калия и активности ренина плазмы. Диагноз недостаточности цитохром Р450 CYP21 можно также поставить с помощью аллель-специфичной ПЦР, проводимой у пораженных детей.

Недостаточность 11b-гидроксилазы CYP11B1 как причина женского псевдогермафродитизма

Дефекты llb-гидроксилазы — вторая по распространенности причина развития гениталий промежуточного типа, связанного с врожденной гиперплазией коры надпочечников (ВГКН), обусловливающая 5-8% случаев данного заболевания. Клиническая картина может быть достаточно разнообразной, некоторые симптомы сходны с таковыми при недостаточности 21-гидроксилазы. Избыточная вирилизация гениталий часто возникает у девочек с кариотипом 46,XХ. У мальчиков с кариотипом 46,XY отмечают маскулинизацию, соответствующую полу.

Ген CYP11B1, локализованный на хромосоме 8q21, кодирует фермент 11b-гидроксилазу. Мутации этого гена приводят к нарушению превращения 11-дезоксикортизола в кортизол и 11-дезоксикортикостерона в кортикостерон. Промежуточные стероиды переключаются на другой путь обмена с образованием андростероидов. Накопление минералокортикоидов приводит к гипернатриемии, гипокалиемии, увеличению объема циркулирующей плазмы, артериальной гипертензии.

Диагноз недостаточности 11b-гидроксилазы устанавливают по клиническим (гениталии промежуточного типа) и лабораторным признакам. Чаще всего встречают следующие отклонения: повышение концентрации натрия сыворотки крови, снижение содержания калия и кортизола, повышение количества 11-деоксикортизола и дезоксикортикостерона сыворотки крови, увеличение содержания 17-кетостероидов в суточной моче, уменьшение активности ренина плазмы и повышение соотношения тетрагидросоединений (11-дезоксикортизол/кортизол).

Ложный гермафродитизм что это. Смотреть фото Ложный гермафродитизм что это. Смотреть картинку Ложный гермафродитизм что это. Картинка про Ложный гермафродитизм что это. Фото Ложный гермафродитизм что это

Недостаточность 3b-гидроксистероиддегидрогеназы как причина женского псевдогермафродитизма

Недостаточность 3b-гидроксистероиддегидрогеназы становится причиной врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН) менее чем в 5% случаев. Это единственная форма врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН), при которой гениталии промежуточного типа обнаруживают как у девочек, так и у мальчиков. Как правило, надпочечниковая недостаточность достаточно выраженная. Отмечают снижение синтеза всех трех групп стероидов надпочечников, содержание прегненолона, 17-гидроксипрегненолона и ДГЭА-сульфата сыворотки крови при этом повышено. У детей, как и у взрослых, болезнь может проявляться различными клиническими симптомами.

Синтез более мощных андрогенов блокирован, и в организме накапливается в основном ДГЭА-сульфат. Это слабо активный андроген, что приводит к легкой вирилизации новорожденных женского пола и недостаточной вирилизации новорожденных мужского пола. У новорожденных обоих полов может происходить потеря солей вследствие дефицита альдостерона и других минералокортикоидов.

Ген HSD3B2, локализованный на хромосоме 1, кодирует две изоформы фермента Зb-гидроксистероиддегидрогеназы: I и II типа. Тип I, представленный в печени и периферических тканях, не подвергается влиянию мутаций, затрагивающих активность фермента. Тип II представлен в надпочечниках и половых железах и вовлекается при многих мутациях, затрагивающих активность фермента. Больные с сольтеряющей формой характеризуются полной потерей активности Зр-гидроксистероиддегидрогеназы II типа; у пациентов, не теряющих соли, частичная активность фермента сохранена.

При сольтеряющей форме крайне важно поставить диагноз как можно раньше с момента рождения и начать заместительную терапию глюкокортикоидами и/ или минералокортикоидами во избежание аддисонова криза, который может завершиться гибелью ребенка. Больные новорожденные женского пола могут иметь нормальный внешний вид либо у них отмечают клиторомегалию и урогенитальный синус. У большинства новорожденных мужского пола обнаруживают неполную маскулинизацию гениталий с гипоспадией различной степени. Яички зачастую опущены, тогда их можно пропальпировать в паховом канале или губно-мошоночных складках. Возможно также наличие признаков надпочечниковой недостаточности.

Проявления потери солей возникают на 6-14-й день жизни и подтверждаются следующими лабораторными исследованиями: снижением концентрации натрия сыворотки крови, повышением содержания калия, снижением количества альдостерона. Наиболее чувствительным индикатором недостаточности альдостерона служит повышение активности ренина плазмы. Часто отмечают увеличение соотношений 17-гидроксипрегненолон/17-гидроксипрогестерон и ДГЭА/андростендион. При доказанной недостаточности альдостерона показан прием диетических солевых таблеток и минералокортикоида флудрокортизона.

Показано наблюдение, включающее ежедневное измерение массы тела, определение электролитного состава крови, содержания жидкости в организме и активности ренина плазмы. В некоторых случаях активность ренина плазмы повышается и в отсутствии недостаточности альдостерона и потери солей. У таких больных назначение флудрокортизона повышает активность ренина и улучшает процессы гормональной регуляции. Лечение назначают как можно раньше. У детей терапия адекватными дозами гидрокортизона может ликвидировать избыточную продукцию андрогенов.

Избыток андрогенов у беременной как причина женского псевдогермафродитизма плода

Прием беременной андрогенов или некоторых других препаратов (например, даназола или прогестинов) в первые 14 нед гестации может привести к клиторомегалии и формированию урогенитального синуса у плода. Изолированная клиторомегалия возникает при поступлении экзогенных андрогенов на 14-й нед гестации или позже. Если прием андрогенов матерью исключен, следует с помощью клинических и лабораторных методов искать другой источник вирилизации.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник

Гермафродитизм истинный и ложный

Ложный гермафродитизм что это. Смотреть фото Ложный гермафродитизм что это. Смотреть картинку Ложный гермафродитизм что это. Картинка про Ложный гермафродитизм что это. Фото Ложный гермафродитизм что это

Все мы слышали о гермафродитах, но далеко не каждый знает о том, что есть несколько разновидностей гермафродитизма.

Это явление заслуживает того, чтобы каждый узнал о нем больше.

Половой гермафродитизм

Под половым гермафродитизмом подразумевается ситуация, когда у человека есть в определенной степени развитые половые органы обоих полов как в функциональном, так и в анатомическом отношении. Половой обобщенный гермафродитизм выделяет всех двуполых лиц в одну группу.

Чем ложный гермафродитизм отличается от истинного гермафродитизма?

Как уже было сказано выше, двуполость, или гермафродитизм выражается в наличии у одного человека половых органов двух полов. Есть такие виды гермафродитизма, как истинный гермафродитизм и ложный. Чем же истинный так отличается от ложного гермафродитизма?

Ложный псевдо гермафродитизм собой представляет болезнь, при которой человек имеет гонады одного пола, но его наружные половые органы схожи по строению с органами противоположного пола. Псевдо гермафродитизм может быть как женским, так и мужским. В случае с мужчиной, он имеет женские наружные половые органы. При этом есть две аномалии при таком положении дел. Первая — гипоспадия, при которой мужской мочеиспускательный канал развивается неправильно, и вторая — крипторхизм, когда яички расположены ненормально, неправильно.

Истинный же гермафродитизм замечен у людей, организм которых содержит гонады обоих полов. При истинном гермафродитизме различают больше аномалий, чем при ложном. Это и овотестис, и аномалия гонад в форме отдельно мужских, отдельно женских половых органов, и гипоспадия, и крипторхизм.

Женский гермафродитизм

Особенностью женского гермафродитизма является то, что женщина имеет женский хромосомный и генетический пол, внутренние половые органы соответствуют женским, но наружные половые органы — мужские. Часто при рождении такого гермафродита ему ставят мужской паспортный пол. Тогда, достигая зрелости, подобный «мужчина» поведением полностью напоминает женщину, чаще всего причисляя себя к пассивным гомосексуалистам.

Женский обычный гермафродитизм, равно как и практически все другие формы гермафродитизма, подразумевает бесплодие у всех индивидуумов с подобными аномалиями в развитии.

Источник

Истинный гермафродитизм

Ложный гермафродитизм что это. Смотреть фото Ложный гермафродитизм что это. Смотреть картинку Ложный гермафродитизм что это. Картинка про Ложный гермафродитизм что это. Фото Ложный гермафродитизм что это

Истинный гермафродитизм – врожденное нарушение половой дифференцировки, характеризующееся наличием у индивида гонад двух типов (яичника и яичка) либо гонад смешанного строения (овотестис). Клинические проявления истинного гермафродитизма могут быть различными и зависят от преобладания функциональной активности мужской или женской гонады. У пациентов с истинным гермафродитизмом может наблюдаться нарушение строения наружных гениталий (малый половой член, гипоспадия, крипторхизм, гипертрофия клитора), гинекомастия, бисексуальный тип фигуры; возможны менструации, овуляция и сперматогенез. Диагноз истинного гермафродитизма устанавливается на основании осмотра половых органов, УЗИ гонад, исследования уровня половых гормонов, выяснения кариотипа и биопсии гонад. Лечебная тактика определяется психосексуальной ориентацией больных и заключается в удалении гонад противоположного пола, проведении гормональной терапии.

Ложный гермафродитизм что это. Смотреть фото Ложный гермафродитизм что это. Смотреть картинку Ложный гермафродитизм что это. Картинка про Ложный гермафродитизм что это. Фото Ложный гермафродитизм что это

Общие сведения

Ложный гермафродитизм что это. Смотреть фото Ложный гермафродитизм что это. Смотреть картинку Ложный гермафродитизм что это. Картинка про Ложный гермафродитизм что это. Фото Ложный гермафродитизм что это

Классификация истинного гермафродитизма

Истинный гермафродитизм может сочетаться с аномалиями наружных половых органов или возникать при нормально сформированных наружных гениталиях. К возможным морфологическим формам истинного гермафродитизма без аномалий наружных половых органов относятся:

Истинный гермафродитизм с аномалиями наружных половых органов встречается в следующих вариантах:

Причины истинного гермафродитизма

Факторы, способствующие возникновению истинного гермафродитизма, до конца не раскрыты. Выявление семейных случаев нарушения указывает на возможную наследственную обусловленность истинного гермафродитизма.

Симптомы истинного гермафродитизма

Яичко может располагаться в мошонке, губномошоночной складке, паховом канале, брюшной полости; семенные канальцы в большинстве случаев атрофированы, в редких случаях имеется сохранный сперматогенез. При отсутствии гонад губномошоночные складки напоминают большие половые губы. Аномалии развития других органов для истинного гермафродитизма обычно не характерны; иногда патология сочетается с паховой грыжей.

На стороне яичка обычно сформирован придаток и семявыносящий проток; на противоположной стороне развиваются однорогая матка и фаллопиева труба. Влагалище может быть хорошо развито и открываться в области промежности, по средней линии мошонки или в заднюю уретру. Как правило, яичники расположены правильно; у 25% больных с истинным гермафродитизмом происходит овуляция.

В пубертатном периоде могут отмечаться признаки вирилизации или феминизации; часто присутствуют вторичные половые признаки обоих полов (бисексуальный тип фигуры, гинекомастия, низкий тембр голоса, оволосение по мужскому типу). У половины пациентов возникают менструации; при мужском фенотипе месячные кровотечения проявляются циклической гематурией. Пациенты с истинным гермафродитизмом могут иметь проблемы с половой самоидентифика­цией и социальной адаптацией; склонность к бисексуальности, гомосексуальности, транссексуальности, трансвестизму.

Диагностика истинного гермафродитизма

С целью подтверждения или исключения диагноза истинного гермафродитизма пациенты должны быть проконсультированы эндокринологом, урологом, гинекологом, генетиком. При физикальном осмотре оценивается развитие наружных половых органов, выраженность вторичных половых признаков. Производится пальпация области мошонки, вагинальное или ректальное исследование, УЗИ органов малого таза и надпочечников.

Истинный гермафродитизм необходимо дифференцировать от ложного гермафродитизма, дисгенезии гонад (синдрома Клайнфельтера, синдрома Шерешевского-Тернера). С этой целью производится определение полового хроматина, кариотипирование, исследование уровня гормонов (тестостерона, эстрогенов, ФСГ, 17-кетостероидов в суточной моче), прочие тесты и пробы. Окончательный диагноз истинного гермафродитизма может быть установлен только после диагностической лапаротомии, биопсии гонад и гистологического подтверждения наличия как овариальной, так и тестикулярной ткани.

Лечение истинного гермафродитизма

Вопрос о присвоении паспортного пола и характере гендерного воспитания лиц с истинным гермафродитизмом является сложным; требует учета кариотипа, гормонального статуса, психосексуальной направленности личности пациента и решается с привлечением медицинских специалистов. В большинстве случаев новорожденных с истинным гермафродитизмом относят к женскому полу и воспитывают как девочек, поскольку активность овариальной части гонады обычно превалирует над тестикулярной.

В дальнейшем, с учетом анатомических, психологических и функциональных аспектов осуществляется хирургическая коррекция истинного гермафродитизма, предусматривающая гонадэктомию и проведение пластических операций на наружных половых органах. У лиц с паспортным женским полом производится удаление всей тестикулярной ткани или овотестис, резекция клитора, пластика влагалища. Проблема избыточного оволосения решается с помощью методов эпиляции. В дальнейшем на протяжении всего репродуктивного возраста назначается циклический прием эстроген-гестагенных препаратов. При избрании мужского паспортного пола пациентам с истинным гермафродитизмом выполняется полное удаление овариальной ткани и женских половых органов, производится коррекция гинекомастии, формирование мошонки, пластика полового члена. С пубертатного возраста проводится заместитель­ная (поддерживающая, стимулирующая) терапия андрогенами.

Прогноз истинного гермафродитизма

Нормальное психосексуальное развитие и адаптация пациентов с истинным гермафродитизмом в социуме зависит от правильности выбора пола, соответствия фенотипа избранной половой принадлежности и самоидентификации. Обычно больные с истинным гермафродитизмом бесплодны, однако описаны отдельные случаи, когда лица с женским и мужским фенотипом после удаления овотестис или гонады противоположного пола смогли обзавестись потомством.

Больные с истинным гермафродитизмом даже после гонадэктомии должны оставаться под пристальным наблюдением эндокринолога для контроля за правильностью проведения гормонотерапии. В ряде случаев такие пациенты нуждаются в помощи психолога, психотерапевта, сексолога.

Источник

Гермафродитизм

Различают ложный гермафродитизм, или псевдогермафродитизм, который подразумевает наличие наружных половых органов обоих полов в одном организме, и истинный, или гонадный, гермафродитизм, при котором половые железы индивида представлены и яичниками, и яичками. Выявление формы нарушения половой дифференцировки позволяет выбрать соответствующий метод коррекции патологии. При рождении младенца с бисексуальными наружными половыми органами производят кариотипирование и ультразвуковой исследование органов малого таза для определения половой принадлежности половых желез, что позволит установить и документально зафиксировать гражданский пол ребенка.

Истинный гермафродитизм встречается крайне редко. Распространенность псевдогермафродитизма составляет примерно 1 случай на две тысячи новорожденных.

Классификация гермафродитизма

К дефектам генитальной дифференцировки относят:

1. Женский гермафродитизм, характеризующийся кариотипом 46ХХ с частичной вирилизацией. Возникает при врожденной дисфункции коры надпочечников или внутриутробной вирилизации плода, связанной с наличием андрогенсекретирующих опухолей у женщины, либо с приемом андрогенактивных препаратов.

2. Мужской гермафродитизм, для которого характерен кариотип 46ХУ и неадекватная вирилизация. Возникновению этой формы гермафродитизма способствуют синдром тестикулярной феминизации, недостаток 5а-редуктазы и дефекты синтеза тестостерона.

Нарушения дифференцировки гонад могут проявляться в виде:
— истинного гермафродитизма;
— синдрома Тернера;
— дисгенезии тестикул;
— чистой агенезии гонад.

Причины и механизм развития гермафродитизма

Формирование пола индивида происходит в несколько этапов. Все начинается с детерминации генетического пола и дифференцировки гонад в период внутриутробного развития, исходя из чего намечается потенциальное направление функции размножения. После этого происходит формирование гормонального фона с преобладанием мужских или женских половых гормонов. Завершается процесс половой идентичности ребенка формированием соматического и гражданского пола, который и определяет направленность полового воспитания. Генетическая детерминация пола и предполагаемый путь развития гонад зависит от генов, а развитие половых желез и гениталий по мужскому типу определяют факторы, которые продуцируются гонадами плода. Исходя из этого, гермафродитизм может возникать вследствие дефекта одного из внутриутробных этапов формирования пола.

Ложный мужской гермафродитизм, иначе именуемый синдромом андрогенной нечувствительности или синдромом тестикулярной феминизации, для которого характерен мужской кариотип 46ХУ на фоне женского фенотипа, характеризующегося спонтанным ростом молочных желез, скудным оволосением по мужскому типу, отсутствием матки и аплазией влагалища. При этом яички располагаются в паховых каналах, больших половых губах или в брюшной полости. Если фенотип имеет наружные половые органы, сходные с нормальными мужскими, то говорят о синдроме Райфенстайна.

Изредка причиной мужского гермафродитизма может стать врожденная патология продукции тестостерона в надпочечниках и яичках, которая проявляется либо его недостаточной секрецией, либо нарушенным механизмом действия.

При истинном гермафродитизме, встречающемся крайне редко, у больного обнаруживаются элементы тканей яичников и яичек. Признаки такой формы гермафродитизма вариативны и зависят от активности овариальной и тестикулярной тканей. Гениталии устроены по бисексуальному типу.

Методы диагностики гермафродитизма

Диагностика заболевания складывается из сбора и анализа анамнестических данных, осмотра, инструментальных и лабораторных методов исследования.

При сборе анамнеза важно выяснить, были ли подобные нарушения у ближайших родственников по материнской линии. Необходимо заострить внимание на характере и темпах роста в период детства и пубертата, так как активный рост до 10 лет с его последующим прекращением может свидетельствовать о надпочечниковой дисфункции в результате гиперандрогенемии. Заподозрить этот процесс можно и по факту раннего появления полового оволосения.

При осмотре больного оценивают телосложение, которое может информировать об отклонениях, происходящих в период полового созревания. К примеру, телосложение «евнуха» формируется из-за гипогонадизма, основой которого может выступать гермафродитизм. Низкорослость, сочетающаяся с половым инфантилизмом, позволяет задуматься о синдроме Тернера. Ложный мужской гермафродитизм может быть заподозрен при пальпаторном выявлении яичек в больших половых губах или в паховых каналах.

Лабораторные исследования для диагностики гермафродитизма сводятся к определению хромосомных и генных мутаций с помощью кариотипирования и исследования генов. Определение уровня содержания гонадотропинов и половых гормонов в крови позволяет дифференцировать гермафродитизм с другими заболеваниями. Для выявления потенциального направления половой адаптации у пациентов со смешанной формой дисгенезии гонад проводят пробу с хорионическим гонадотропином. А для диагностики больных с нарушением синтеза тестостерона и андрогенов, исследуют уровень тестостерона, глюкокортикоидных и минералокортикоидных гормонов, а также их предшественников, используя для этого стимуляционную пробу аналогами адренокортикотропного гормона.

С помощью ультразвукового исследования и компьютерной томографии получают информацию о состоянии внутренних половых органов.

Основными задачами лечебных мероприятий для коррекции гермафродитизма являются определение гражданского пола и формирование всех необходимых для этого признаков больному, и обеспечение нормального гормонального фона. Складывается лечение больных гермафродитизмом из хирургической коррекции пола и заместительной гормональной терапии.

Хирургическая коррекция пола направлена на формирование наружных половых органов с помощью маскулинизирующей или феминизирующей реконструкции и на определение судьбы половых желез. В настоящее время из-за высокого риска развития опухолей хирурги прибегают к двустороннему удалению гонад всем пациентам с женским фенотипом, но имеющих при этом мужской кариотип.

Анализы в СПб

Одним из важнейших этапов диагностического процесса является выполнение лабораторных анализов. Чаще всего пациентам приходится выполнять анализ крови и анализ мочи, однако нередко объектом лабораторного исследования являются и другие биологические материалы.

Консультация эндокринолога

Специалисты Северо-Западного центра эндокринологии проводят диагностику и лечение заболеваний органов эндокринной системы. Эндокринологи центра в своей работе базируются на рекомендациях Европейской ассоциации эндокринологов и Американской ассоциации клинических эндокринологов. Современные диагностические и лечебные технологии обеспечивают оптимальный результат лечения.

УЗИ малого таза

УЗИ малого таза – ультразвуковое исследование органов малого таза (матки, маточных труб, влагалища, яичников, мочевого пузыря). УЗИ малого таза может выполняться с целью диагностики заболеваний женских половых органов или мочевого пузыря, а также с целью диагностики состояния плода при беременности или диагностики самой беременности

Консультация уролога-андролога

Андрология — область медицины, изучающая мужчин, мужскую анатомию и физиологию, заболевания мужской половой сферы и методы их лечения. На данный момент специализации по андрологии в России не существует, поэтому специалисты, желающие заниматься этой областью медицины, должны получать базовое образование по урологии с последующей дополнительной специализацией по эндокринологии

Консультация детского эндокринолога

Очень часто на прием к специалистам Северо-Западного центра эндокринологии обращаются пациенты, не достигшие 18 лет. Для них в центре работают специальные врачи – детские эндокринологи

УЗИ органов мошонки и яичек

УЗИ органов мошонки и яичек – один из наиболее эффективных способов обследования половой системы мужчин, включая яички, семенные канатики и придатки

Отзывы

Истории пациентов
Видеоотзывы: опыт обращения в Северо-Западный центр эндокринологии

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *